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Diese Episode zeigt dir, welche Möglichkeiten das Sozialrecht für Menschen mit Cystinose bereithält und wie du sie aktiv für dich einsetzen kannst. Du erfährst, wie du deine Ansprüche besser verstehst, warum Anträge entscheidend sind und wie du Schritt für Schritt passende Unterstützung für deine persönliche Situation erschließt.
Zu Gast ist Jana, Sozialrechtsexpertin, Lehrbeauftragte und selbst von Cystinose betroffen. Sie verbindet fachliches Wissen mit persönlicher Erfahrung und macht deutlich, welche Hürden es im Alltag gibt, aber auch, welche Möglichkeiten Betroffene und Familien nutzen können.
Die Episode vermittelt mehr Sicherheit im Umgang mit Anträgen, Behörden und Leistungen. Du bekommst einen verständlichen Einstieg...

Wenn man mit Cystinose eine Familie gründen möchten, stellen sich viele medizinische und persönliche Fragen . Diese Episode gibt einen fundierten Überblick darüber, welche Voraussetzungen, Chancen und Risiken bei Kinderwunsch bestehen und wie sich individuelle Faktoren wie Nierenfunktion, Begleiterkrankungen oder bestehende Therapien auf die Familienplanung auswirken. Dabei werden sowohl die Perspektiven von Frauen als auch von Männern beleuchtet.
Zu Gast sind PD Dr. Mira Choi, Nierenärztin am Nierenzentrum Lichtenberg mit langjähriger Erfahrung an der Charité Berlin, Expertin für Frau mit Nierenerkrankungen sowie PD Dr. Julia Rohayem, pädiatrische Endokrinologin und Spezialistin für männliche Fertilität am Ostschweizer Kinderspital in St. Gallen. Gemeinsam...

Muskeln, Knochen und Bewegung spielen bei Cystinose eine entscheidende Rolle. Du erhältst einen verständlichen Überblick darüber, wie sich die Erkrankung auf den Bewegungsapparat auswirkt und warum regelmäßige Bewegung ein wichtiger Bestandteil der Therapie ist. Dabei werden sowohl körperliche Veränderungen im Kindes- und Erwachsenenalter als auch konkrete Möglichkeiten zur Unterstützung beleuchtet.

Zu Gast sind Prof. Dr. Susanne Bechtold, Expertin für pädiatrische Endokrinologie und Knochengesundheit am LMU Klinikum München, Dr. Elke Wühl, pädiatrische Nephrologin am Universitätsklinikum Heidelberg, und Dr. Nadine Herzig, Kinderorthopädin an der Schön Klinik München. Gemeinsam bringen sie ihre unterschiedlichen Perspektiven aus Endokrinologie, Nephrologie und Orthopädie ein und erklären die...

Die Augen sind bei Menschen mit Cystinose häufig betroffen. In dieser Episode erhältst du einen verständlichen Überblick darüber, wie sich die Erkrankung auf die Augen auswirkt, welche Symptome auftreten können und warum eine konsequente Behandlung so wichtig ist.

Du erfährst, wie sich Kristallablagerungen in der Hornhaut entwickeln, welche Beschwerden sie verursachen können und wie moderne Therapien helfen, die Augengesundheit langfristig zu erhalten. Dabei geht es sowohl um medizinische Hintergründe als auch um ganz praktische Fragen: Wann sollten Augentropfen begonnen werden, wie gelingt die Anwendung im Alltag und was hilft im Umgang mit Kindern?

Zu Gast sind Rachel Bishop, Augenärztin mit...

Die medikamentöse Therapie ist das zentrale Element in der Behandlung von Cystinose. In dieser Episode erfährst du, warum Cysteamin aktuell der wichtigste Wirkstoff ist, wie er im Körper wirkt und weshalb eine konsequente Einnahme über das gesamte Leben hinweg entscheidend ist.

Gemeinsam mit PD Dr. Katharina Hohenfellner, einer der führenden Expertinnen für Cystinose und Leiterin der pädiatrischen Nephrologie am RoMed Klinikum Rosenheim, wird erklärt, wie die Therapie funktioniert und worauf es im Alltag ankommt.
Du erhältst einen verständlichen Einblick in die Wirkweise von Cysteamin auf zellulärer Ebene und lernst, warum es zwar keine Heilung ermöglicht, aber das Fortschreiten der Erkrankung...

Die Diagnose Cystinose stellt Familien oft vor viele Fragen und Herausforderungen – besonders, weil die ersten Symptome unspezifisch sind und nicht sofort auf eine seltene Erkrankung hinweisen.
In dieser Episode erfährst du, welche Anzeichen früh auf eine Cystinose hindeuten können und wie die Diagnose gesichert wird. Symptome wie Gedeihstörung, starker Durst oder häufiges Wasserlassen werden verständlich eingeordnet und in Zusammenhang mit dem sogenannten Fanconi-Syndrom gebracht.

Zu Gast ist Prof. Dr. med. Elke Wühl, erfahrene pädiatrische Nephrologin am Universitätsklinikum Heidelberg. Sie erklärt, welche diagnostischen Verfahren eingesetzt werden – von genetischen Tests bis zur Bestimmung des Cystin-Spiegels – und worauf es gerade...