Familienplanung #5

00:00:04: Willkommen bei Kristallklar!

00:00:06: Ich bin Bettina Kirchner.

00:00:08: In diesem Podcast teilen wir Wissen und Erfahrungen rund um Cystinose, damit der Umgang mit der Erkrankung im Alltag verständlicher wird und ein Stück leichter gelingt.

00:00:17: Schön, dass ihr dabei seid.

00:00:22: Cystinose ist mehr als eine medizinische Diagnose.

00:00:25: Sie beeinflusst den Alltag, Entscheidungen, Hoffnungen und manchmal auch Zukunftspläne wie Kinderwunsch oder Familienplanung.

00:00:34: Was ist möglich mit Cystinose?

00:00:35: Medizinisch, praktisch und vor allem emotional.

00:00:39: In dieser Folge wollen wir die medizinische Sichtweise erklären, genauso wie die persönlichen Erfahrungen.

00:00:45: Dazu begrüße ich Dr.

00:00:47: Mira Choi vom Nierenzentrum Lichtenberg.

00:00:50: Sie zeigt Perspektiven zur weiblichen Fertilität auf also zur Fortpflanzung und sie führt auch die Schwangerschaftsbetreuung und Nachsorge durch.

00:01:00: Hallo Dr.

00:01:00: Choi.

00:01:01: Ja herzlich willkommen an alle Zuhörenden.

00:01:04: Lieben Dank Frau Kirchner für die Möglichkeit hier im Podcast sprechen zu dürfen.

00:01:08: Was bedeutet es, mit einer chronischen Erkrankung eine Familie zu gründen?

00:01:13: Man muss sagen, dass die Schwangerschaftsberatungen und auch die Planung ja doch deutlich anders läuft als bei normalen Schwangerschaften,

00:01:21: weil ja die werdenden Mütter oder die, die den Wunsch haben, ja noch viele andere Begleiterkrankungen haben. Meistens nicht nur eine Erkrankung sondern mehrere.

00:01:30: Und da braucht's einfach einen ganz hohen Erfahrungs- und Wissenstand und Expertise.

00:01:35: Und Erfahrung in der Begleitung solcher Schwangerschaften.

00:01:38: Und da ist ganz wichtig, dass eine enge Zusammenarbeit besteht zwischen Gynäkologie und Geburtsmedizin eben die Spezialambulanzen, die Allgemeinärzte und die Pädiater, also die Kinder- und Kinderärztinnen, damit das alles im Blick behalten wird und möglichst zu einer erfolgreichen Schwangerschaft führt.

00:01:58: Was hat die Krankheit für Auswirkungen auf die Fruchtbarkeit bei Frauen mit Cystinose?

00:02:03: Man muss sagen, dass die Cystinose allein ja zumindest bei den Frauen jetzt nicht unbedingt die Fruchtbarkeit einschränkt.

00:02:10: Zumal wenn die Nierenfunktion – das ist ja auch unser Spezialgebiet hier, gut ist, das hat dann Auswirkungen, wenn viele Begleiterkrankungen sind wie zum Beispiel Bluthochdruck oder eben eine Nierenfunktion, die nicht mehr so gut ist dann sind Hormonschwankungen dabei, die die Fruchtbarkeit einschränken.

00:02:27: Aber die Cystinose selbst ist jetzt nicht zumindest bei den Frauen maßgeblich verantwortlich dafür, ob eine Frau schwanger werden kann oder nicht.

00:02:36: Gibt es viele Frauen mit Cystinose und eigenen Kindern?

00:02:39: Man kann zu einer genauen Anzahl von Frauen nicht genau Zahlen geben.

00:02:44: Es gibt da keine konkreten Zahlen.

00:02:46: Die Lebenserwartung der Patientinnen mit Cystinose ist ja deutlich besser geworden.

00:02:51: Stichwort frühere Erkennung der Erkrankung und damit auch frühere Therapie.

00:02:56: Und je eher die Therapie ja startet, desto höher ist die Lebenserwartung.

00:03:00: Also es gibt zunehmend mehr Frauen, die auch den Wunsch haben dann eine Familie zu gründen.

00:03:05: Und da muss man aber dann noch in Erwägung ziehen was sind die Ressourcen emotional und psychisch?

00:03:12: Und man muss eben auch gut aufklären über die Lebenserkennung, die sehr individuell ist.

00:03:18: Wann ist bei bestehender Nierenfunktionseinschränkung der optimale Zeitpunkt für eine Schwangerschaft und wann sollte nach einer Nierentransplantation eine Schwangerschaft geplant werden?

00:03:29: Das ist gar nicht so einfach zu beantworten, weil es ja dann nicht nur die Nierenerkrankung alleine ist oder der Zeitpunkt,

00:03:36: sondern eben viele Faktoren dann eine Rolle spielen.

00:03:39: Aber insgesamt kann man sagen, es gibt ja zwei Formen von Nierenerkrankungen.

00:03:43: Einmal ist das eine akute Einschränkung der Nierenfunktion zum Beispiel im Rahmen eines schweren Infektes oder anderer Probleme und da ist auf jeden Fall sinnvoll abzuwarten, dass sich die Nierenfunktion wieder stabilisiert.

00:03:56: Und dann gibt es die chronische Nierenerkrankung.

00:03:58: Das heißt, die besteht schon länger, über Monate oder Jahre und verbessert sich auch nicht.

00:04:04: Und da ist es schon so, dass je schwerer die Nierenfunktion eingeschränkt ist, desto mehr Komplikationen sind auch zu befürchten.

00:04:13: Und dann ist der Zeitpunkt dann günstiger, wenn die Nierenfunktion eben noch nicht so schlimm eingeschreckt ist.

00:04:18: Es gibt ja auch eine Leitlinie zu, die sagt das Risiko mit einer Nierenerkrankung schwanger zu werden doch auch die Komplikationsrate deutlich steigern kann.

00:04:29: Zum Beispiel, wir messen ja immer Kreatininwerte und wenn der Wert über zwei Komma fünf ist, ist es bis sechzig-siebzig Prozent mit Komplikation zu rechnen.

00:04:37: Das bedeutet ja sowohl für die Mutter ein Risiko, also sie können schwerere Blutungen bekommen oder diese Präeklampsie.

00:04:45: Das ist das, dass wenn es zum hohem Blut druck kommt oder zu einer Eiweißverlust über den Niere und Organkomplikation, wo man eben nicht weiß woher das kommt und es kann die Leber oder das Nervensystem betreffen.

00:04:58: Oder die Augen, also ganz verschieden.

00:05:01: Und wenn eine Nierentransplantation, das ist ja gar nicht so selten bei unseren Patientinnen vorhanden ist, dann ist die Empfehlung definitiv ein Jahr zu warten, weil ja am Anfang doch immer noch Schwankungen der Nierenfunktion sind und die Patientinnen nehmen ja diese Immunmedikamente ein, diese Immunsuppressiva und da sind die Spiegel und die Stärke, das ist ja am Anfang immer noch sehr hoch.

00:05:24: Also auf jeden Fall nach einer Nierentransplantation ein Jahr warten.

00:05:27: Wenn die Nierenfunktion bereits deutlich verschlechtert ist, besteht ja ein hohes Risiko dafür, dass sie während der Schwangerschaft sich weiter verschlechtert und sogar das potenzielle Risiko besteht an die Dialyse zu kommen und besonders bei Patientinnen mit Cystinose kann das sogenannte Fanconi Syndrom vorliegen.

00:05:45: Das ist ja eine Nierenschädigung, die dazu führt, dass es zu massiven Flüssigkeitsverlusten kommt, Elektrolyte, Eiweiß – das alles geht verloren und es besteht eine Instabilität für die Mutter oder die Patientin und auch die Niere, sodass dieser Zeitpunkt auf jeden Fall noch abgewartet werden

00:06:04: muss

00:06:04: Bis sich das alles beruhigt und in eine stabile Situation gerät und dann könnte es mit der Schwangerschaftsplanung beginnen.

00:06:11: Und dann gibt es noch den Sonderfall, dass ja manche Patientinnen an der Dialyse schon sind.

00:06:16: Also an der Nierenersatztherapie.

00:06:19: Das ist mit der Entgiftung sehr problematisch und da wird tatsächlich empfohlen diese Therapie täglich durchzuführen, wird ja sonst zum Beispiel bei der Hämodialyse nur dreimal die Woche gemacht und das braucht dann auf jeden Fall die Anbindung an ein Krankenhaus weil es sonst logistisch sehr schwierig ist.

00:06:37: Was gibt es zu beachten in Bezug auf die Cysteamin Therapie, wenn man schwanger werden möchte?

00:06:43: Bei der Cysteamin Therapie im Rahmen der Schwangerschaft muss man beachten, dass die Therapie die Oral also über den Mund eingenommen wird.

00:06:52: Die Tabletten oder Kapseln, dass das für das werdende Kind sehr schädlich ist und deswegen nicht eingenommen werden darf.

00:07:00: Also wenn eine Schwangerschaft eingetreten ist, muss die Therapy pausiert werden und zwar während der ganzen Schwangerschaft.

00:07:09: Die Tropfenform, die es gibt da gibt es Daten, dass die jetzt gar nicht so sehr im Blutspiegel machen und schädlich sind das heißt die Augentropfenform kann auf jeden Fall weiter eingenommen werden.

00:07:22: Was bedeutet die Therapiepause mit Cysteamin für die Patientinnen?

00:07:26: Wie wirkt sich das aus?

00:07:28: Man muss ja sagen, dass die Pause der Therapie während der Schwangerschaft ja doch recht lang ist.

00:07:33: Also wir sprechen ja von einem Zeitraum von optimalerweise vierzig Schwangerschaftswochen oder auch durchaus kürzer wegen der erhöhten Rate an Frühgeburtlichkeit und diese Pause birgt natürlich das Risiko, dass in der Zeit weitere Schädigungen durch die Cystinose passieren können zum Beispiel muskulär oder was die Niere angeht.

00:07:55: Es kann auch zu einer Nierenfunktionsverschlechterung kommen.

00:07:59: Aber die Schwangerschaft an sich, das ist ja sehr komplex, da spielen mehrere Faktoren eine Rolle.

00:08:04: Das heißt der direkte Einfluss der Pause ist gar nicht so schwer einzuschätzen aber es ist ja doch ein beachtlicher Zeitraum und es kann dazu führen, dass die Erkrankung sich verschlechtert.

00:08:15: Was gibt es im Bezug auf die Therapie zu beachten wenn man noch nicht bzw.

00:08:19: wenn man bereits transplantiert wurde?

00:08:21: Die schwere der Nierenfunktionseinschränkung wie ich schon sagte bestimmt das Risiko für die Komplikation, was therapeutisch gemacht werden kann ist gute Bluteinstellung und wirklich sehr engmaschiges, also monatliches Monitoring im Blut, im Ultraschall der ganzen Funktion.

00:08:42: Es gibt Daten, dass bei Frauen wo ein erhöhtes Risiko ist zum Beispiel die Präeklampsie, die Einnahme von Aspirin, also ASS schützend wirken kann.

00:08:52: Das muss aber dann sehr früh eingenommen werden, möglichst schon so Richtung vor der sechzehnten Schwangerschaftswoche.

00:08:59: Da gibt es Daten, dass das durchaus sinnvoll sein kann. Und was auch zu beachten ist, dass es bestimmte Medikamente gibt, Blutdruckmedikamente oder Immunmedikamente die schädlich sind für das werdende Kind und die müssen teilweise schon bei Schwangerschaftsplanung, spätestens bei Eintritt der Schwangerschaft umgestellt werden.

00:09:17: Und das können aber die behandelnden Ärzte-Ärztinnen, die wissen da es, sie können das gut einschätzen und auch mit der Frau sie dann entsprechend beraten.

00:09:27: Wie verlaufen Schwangerschaften bei Patientinnen mit Cystinose?

00:09:31: Verlaufen die anders?

00:09:32: Die Cystinose ist ja eine Erkrankung, die viele Organsysteme durchaus betreffen kann.

00:09:39: Das heißt ... Wichtig ist nicht nur das Monitoring der Nierenfunktion, sondern zum Beispiel auch Schilddrüsenfunktion.

00:09:46: Die Eiweißausscheidung über die Niere und Komplikation zu beachten wie Bluthochdruck – das ist jetzt nicht unbedingt so viel anders als wie bei manchen anderen Patientinnen, die komplex erkrankt sind.

00:09:57: Aber bei der Cystinose darf der Fokus nicht aus den Augen verloren werden, dass es sich um mehrere Organe handelt, die in der Regel klinisch und durch Labormessung und apparative Untersuchungen, also Ultraschall zum Beispiel oder mal ein Herz Ultraschal auch kontrolliert werden sollten.

00:10:23: Es wird empfohlen direkt nach der Schwangerschaft wieder mit der Cysteamin Therapie zu starten eben weil ja bereits eine lange Pause bestand.

00:10:32: Es kann entweder mit einer geringeren Dosis begonnen werden oder wenn das auch vorher gut verträglich war, mit der Cysteamin Therapie spricht nichts dagegen

00:10:41: mit der vollen Dosis wieder zu beginnen.

00:10:44: Darf man mit der Cysteamin Therapie stillen?

00:10:47: Das Stillen ist ja prinzipiell sehr wichtig für Mutter-Kind Bindung und wird ja auch empfohlen, das zu tun. Über sozusagen den Eintritt in die Muttermilch von der Cysteamin Therapie in das Kind, in das Neugeborene.

00:11:02: Da gibt es Hinweise dafür, dass eine geringere Dosis gar nicht so relevant ist.

00:11:08: Aber so genau wissen wir das nicht und ein Risiko ist natürlich da, dass die Therapie in die Muttermilch gelangt und dann auch in das Kind.

00:11:17: Insofern ist es etwas was man gut besprechen muss.

00:11:21: Wie ausgeprägt ist der Wunsch oder ist es nicht doch vielleicht ratsamer auf Flaschentherapie umzusteigen?

00:11:30: Ich würde sagen, gerade wenn doch viele Organkomplikationen bei der Patientin schon vorlagen und es doch sehr wichtig ist eine volle Dosis direkt nach der Geburt wieder zu beginnen, wäre ich eher zurückhaltend.

00:11:42: Aber das muss man in jedem einzelnen individuellem Fall

00:11:46: mit

00:11:46: derjenigen

00:11:47: besprechen.

00:11:48: Dr.

00:11:48: Choi, wie sind Sie eigentlich zum ersten Mal mit der Krankheit Cystinose in Berührung gekommen?

00:11:53: Ich habe jahrelang, bevor ich im Nierenzentrum Lichtenberg jetzt angefangen hab an der Charité gearbeitet und dort speziell im Bereich der Transplantationsmedizin.

00:12:03: Also vor allen Dingen auch der Nachsorge der Patientinnen nach Nierentransplantation.

00:12:07: Ich habe lange in einer Spezialambulanz gearbeitet und bin dort auf die ersten drei Patienten und Patientinnen getroffen mit der Cystinose und habe mich dann vermehrt mit dem Thema beschäftigt und auch mit Frau Hohenfellner Kontakt aufgenommen, um mich mit ihr auszutauschen.

00:12:24: Und dann ist die erste Patientin tatsächlich ungewollt schwanger geworden, sodass ich dann doch mich noch intensiver mit der Thematik beschäftigen musste und darüber auch in dem Rahmen sehr viel gelernt habe.

00:12:37: Ansonsten haben wir sehr viele nierentransplantierte Patientinnen in Schwangerschaft.

00:12:41: Das kommt regelmäßig vor und die betreuen wir auch sehr eng und haben da auch schon viel Erfahrung.

00:12:47: So kam ich zu dem sehr speziellen Thema.

00:12:50: Vielen Dank, Dr.

00:12:51: Mira Choi vom Nierenzentrum Lichtenberg!

00:12:59: Ich begrüße ganz herzlich Dr.

00:13:01: Julia Rohayem.

00:13:02: Sie ist die Leitende Ärztin Endokrinologie Diabetologie im Ostschweizer Kinderspital St.

00:13:09: Gallen.

00:13:10: Hallo Frau Dr.

00:13:10: Rohayem

00:13:11: Ich grüße Sie, Frau Kirchner!

00:13:13: Wie ist das mit Männern, die an Cystinose leiden?

00:13:16: Wie wirkt sich die Krankheit auf die Fruchtbarkeit aus?

00:13:20: Ja, Männer mit Cystinose können bisher, das es der aktuelle Stand der Wissenschaft, keine Kinder bekommen.

00:13:29: Zumindest gibt es keine Fälle, die beschrieben sind in der Literatur.

00:13:35: Nun haben wir aber eine genauere Untersuchung dieses Themas vorgenommen und haben festgestellt, dass dem doch nicht ganz so ist.

00:13:45: Und es gibt inzwischen zwei Väter von gesunden Kindern, die wir in unserer Sprechstunde gesehen haben.

00:13:55: Was wissen wir dazu?

00:13:56: Wir wissen, dass die Hoden bei jungen Männern mit Cystinose langsam degenerieren.

00:14:06: Das bedeutet sie werden überladen mit Cystinkristallen und zwar werden diese Cystinkristalle in den Lysosomen, das sind ja Zellorganellen der Zellen des gesamten Körpers gespeichert und diese Überladung mit Cystin führt dazu, dass die Hoden immer kleiner werden im Verlaufe des Lebens und dass sie auch ihre Funktion nicht mehr ausüben können.

00:14:36: Die Hoden haben eine duale Funktion.

00:14:39: Das heißt der Hoden hat zwei Aufgaben. Zum einen bilden die Hoden Testosteron, zum anderen bilden sie Spermien.

00:14:48: Und diese erste Funktion, die Testosteronbildung, die klappt noch vergleichsweise lang im Leben.

00:14:55: Zumindest reicht die Funktion auf jeden Fall dazu aus, dass junge Männer mit Cystinose normal durch die Pubertät kommen auch wenn die Pubertät etwas verzögert eintreten kann.

00:15:08: Was die zweite Hodenfunktion angeht, nämlich die Spermienbildung, so ist dies problematischer.

00:15:15: Dies liegt daran das die Cystinkristalle, die Zellen die für die Spermienbildung zuständig sind.

00:15:23: Nämlich zum einen dieser Sertoli-Zellen aber auch die testosteronbildenden Zellen stören in ihrer Funktion und beide Zellen sind erforderlich damit aus den spermatogonialen Stammzellen, also diesen Vorläuferzellen für diese Spermien, Spermien entstehen können.

00:15:42: Zusammengefasst bislang Hoffnungslosigkeit bezüglich leiblicher Vaterschaft und jetzt doch durch neue Erkenntnisse die Hoffnung, dass man als junger Mann mit einer Cystinose Vater werden kann.

00:15:57: Ab welchem Alter sollte man Patienten mit Cystinose aufklären oder Sie nennen das ja auch abklären?

00:16:04: Ja wir wissen, dass im spätpubertären Alter die endokrine Hodenfunktion,

00:16:11: das heißt

00:16:11: die testosteronbildende Hodenfunktion in der Regel noch erhalten ist und Voraussetzung für Spermienbildung ist immer, dass man nicht testosteronersatzpflichtig wird als Mann.

00:16:24: Weil dann nichts mehr geht.

00:16:26: Also sollte die Abkehrung erfolgen bevor die Hoden so weit degeneriert sind, dass sie eben testosteronersatzpflichtig sind.

00:16:35: Und dann ist es natürlich so man sollte je früher desto besser nach Spermien suchen, ob die gebildet werden in den Hoden oder nicht.

00:16:43: Und das ist in der Regel möglich ab einem spätpubertären Entwicklungsstand.

00:16:48: Das heißt im Alter von ungefähr sechzehn Jahren, wenn der Junge bereits die Pubertät durchlaufen hat und einen spätpubertären Entwicklungsstand erreicht hat, also wie ein junger Mann aussieht dann sollte möglichst geschaut werden.

00:17:01: zu einem späteren Zeitpunkt ist es auch noch möglich.

00:17:05: Wir haben die Erfahrung gemacht, dass zum Beispiel auch Männer mit Anfang dreißig sogar Männer, die bereits nierentransplantiert sind noch eine Chance haben, dass wir Spermien gewinnen können. Aber das dann eher nicht mehr auf natürlichem Wege.

00:17:22: Also die Botschaft wäre, wenn man bereits zum Mann gereift ist als Jugendlicher mit einer Cystinose dann sollte man möglichst zu einem Endokrinologen gehen und der würde einmal die testosteronbildende Funktion des Hodens untersuchen und den jungen Mann dann überweisen an ein Zentrum, wo man eine Samenprobe auf Spermien untersuchen kann.

00:17:49: Es ist nämlich so, dass im frühen Stadium es durchaus möglich ist, dass Spermien in einer Samen Probe sind.

00:17:58: Zu einem späteren Zeitpunkt aber im Leben wenn die Cystinüberladung zu sehr zugenommen hat, dann werden sicher keine Spermien mehr in der Samenprobe zu finden sein.

00:18:09: Man nennt diese Situation Azoospermie. Dann ist aber trotzdem die Hoffnung noch nicht aufzugeben, denn in dieser Situation kann man versuchen Spermien aus den Hoden herauszuziehen.

00:18:24: Das erfordert jedoch eine Operation mit Vollnarkose.

00:18:28: Aber wir haben die Erfahrung gemacht, dass auch Männern die keine Spermien in der Samenprobe haben, weil die Hoden eben schon durch die Cystinose soweit degeneriert sind,

00:18:37: dass man in der Tiefe der Hoden Spermien finden kann und die müsste man dann kryo-konservieren, das heißt auf Eis legen.

00:18:47: Und mithilfe dieser Spermien, die aus dem Hoden gewonnen werden, die nennen sich Thesispermien, könnte man dann auf dem Wege der künstlichen Befruchtung biologische Vaterschaft erzielen.

00:19:00: Man sollte eine Abklärung bei jungen Männern mit Cystinose machen, die sich später vorstellen können, biologischer Vater werden zu wollen,

00:19:08: am Ende der Pubertät und spätestens mit Anfang dreißig.

00:19:14: Und wie sieht so eine Abklarung aus?

00:19:17: Man würde zunächst die Hormone untersuchen.

00:19:22: Das sind im wesentlichen LH, FSH, Testosteron und Inhibin B. und man würde eine Samenprobe machen lassen.

00:19:30: Das heißt, da müsse als junger Mann dann in die Kabine geben und auf Kommando eine Samenprobe zaubern, die dann untersucht würde.

00:19:39: Im besten Fall sind Spermien in der Samenprobe drin.

00:19:43: Das ist im zwanzig Prozent bei spätpubertären Jugendlichen der Fall.

00:19:47: Bei achtzig Prozent sind keine Spermien in der Samenprobe zu finden, das heißt keine Fische im Wasser.

00:19:54: Auch wenn da was rauskommt bei dem Orgasmus, dann sind da keine Spermien drin.

00:19:59: Und in dieser Situation hat man dennoch eine gute Chance, dass man dann je früher desto besser über eine Spermienextraktion operativ Spermien gewinnt und die dann einfriert für spätere künstliche Befruchtung, wenn dann der junge Mann später mal die Frau seines Lebens gefunden hat und sich entscheidet mit dieser Frau ein Kind zu zeugen.

00:20:20: Dann kann man auf diese eingefrorenen Spermien zurückgreifen.

00:20:23: Welche Möglichkeiten gibt es für die Patienten eigene Kinder zu bekommen?

00:20:28: Ja also im günstigsten Fall, wenn Spermien im Ejakulat vorhanden sind und das ist

00:20:34: wie gesagt in zwanzig Prozent der Fälle, kann ein junger Mann auf natürlichem Wege Vater werden.

00:20:42: Das ist aber bei der klassischen Mutation, die fünfzig Prozent aller Mitteleuropäer aufweisen.

00:20:49: Der siebenfünfzig kilobasen Dellezion eher nicht der Fall.

00:20:54: In seltenen Fällen gibt es andere Mutationen, die milder ausfallen.

00:20:59: In diesen Fällen kann es sein, dass Spermien in einer Samenprobe zu finden sind.

00:21:03: Also dies würde spontane Konzeption, also Empfängnis auf dem Wege des normalen Geschlechtsverkehrs möglich machen.

00:21:10: In allen anderen Fällen, 80 Prozent, müsste man eine künstliche Befruchtung machen und das wurde gemacht werden entweder indem man im Frühstadium Spermien einfriert. Wenn die Qualität schlecht ist dann würde man da eine intrazytoplasmatische Spermieninjektion vornehmen das heißt

00:21:27: ICSI oder man nimmt die Spermien die man operativ gewonnen hat und dann eingefroren hat ebenfalls für eine künstliche Befruchtung.

00:21:37: Im allerschlechtesten Fall ist der Mann schon zu alt und die Hoden sind schon soweit degeneriert, da sie auch noch nicht mal mehr Testosteron bilden können – dann kann man sagen es ist zu spät.

00:21:47: Dann ist eine biologische Vaterschaft nicht mehr möglich, dann ist Vaterschaft noch höchstens auf dem Weg der Fremdsamenspende

00:21:54: möglich.

00:21:56: Was raten Sie?

00:21:56: Was muss man beachten bezüglich der Cysteaminttherapie?

00:22:01: Im Gegensatz zur Cysteamin Therapie bei der Frau, wo man Sorge hat, dass sie vielleicht fruchtschädigend sein könnte

00:22:07: während der Schwangerschaft, ist beim Mann kein Absetzen dieser Medikation erforderlich.

00:22:14: Auf welche Medikamente muss man da achten?

00:22:17: Ja, man muss natürlich wissen, dass nach einer Nierentransplantation Medikamente gegeben werden die die Abstoßung der Transplantatniere verhindern.

00:22:28: Diese Medikamenten sind nicht immer sehr gut für Spermienbildung und man weiß auch nicht so richtig, ob das nicht auch Einfluss nimmt auf die genetische Situation in Spermien.

00:22:41: Nichtsdestotrotz ist natürlich eine Abstoßungstherapie nicht abzusetzen, wenn man Vater werden will und Spermien gewonnen werden, weil sonst natürlich die Transplantatniere in Gefahr wäre.

00:22:55: Also auf gut Deutsch, bei Männern muss man eigentlich nichts ändern an der Therapie.

00:23:00: Sie arbeiten im Kinderspital, gibt es bereits Kinder von Patienten mit Cystinose?

00:23:07: Ja sie sagten es bereits.

00:23:09: Ich arbeite im Moment im Kinderspital.

00:23:10: Ich habe vor drei Jahren im Zentrum für Reproduktionsmedizin der Universität Münster gearbeitet, also auch mit Erwachsenen, nicht nur mit Kindern und da haben wir tatsächlich zwei jungen Männern biologische Vaterschaft ermöglicht.

00:23:25: Das waren allerdings zwei Männer mit milden Mutationen.

00:23:29: Die beide noch Spermien in der Samenprobe hatten, der eine ist auf dem spontanen Wege Vater gewonnen.

00:23:34: Der andere hatte wenig Spermien in der Samenprobe und hier ist er aber mithilfe einer intrazytoplasmatischen Spermieninjektion, das heißt mit künstlicher Befruchtung ist er Vater geworden.

00:23:47: Und ein dritter Mann, der war bereits nierentransplantiert und hatte eine erfolgreiche Mikro-TESE.

00:23:53: Das heißt, man war erfolgreich im Suchen und Finden von Spermien, die man operativ aus den Hoden extrahiert hat.

00:24:01: Bei diesem Mann ist die Schwangerschaft nicht zustande gekommen.

00:24:06: Wie sind Sie überhaupt dazu gekommen sich gerade um Cystinose zu kümmern?

00:24:12: Ja, Cystionse ist eigentlich ein Thema der pädiatrischen Nephrologen.

00:24:15: Ich bin pädiatrische Endokrinologin.

00:24:18: Die Frau Dr.

00:24:18: Hohenfellner, die früher in der Universität in München gearbeitet hat und jetzt im Rosenheim kümmert sich deutschlandweit um Menschen mit Cystinose, und hat dort eine multidisziplinäre Sprechstunde mit aufgebaut.

00:24:34: Und sie hatte das Gefühl, dass man das Thema Fruchtbarkeit angehen soll und hat mich dann kontaktiert als ich damals als Endokrinologin an der Universität Münster tätig war und wir haben eine gemeinsame Studie aufgelegt, wo wir eben diese Ergebnisse, die ich gerade dargelegt habe, degeneriert haben.

00:24:54: Sodass jetzt das Thema nicht mehr so dunkel aussieht.

00:24:58: Wir wissen jetzt also man kann auch mit Cystinose biologischer Vater werden.

00:25:01: Man muss nur rechtzeitig

00:25:03: handeln.

00:25:04: Vielen Dank Dr.

00:25:05: Julia Rohayem leitende Ärztin im Ostschweizer Kinderspital St.

00:25:09: Gallen.

00:25:15: Noch einmal alles zusammengefasst. Bei Patientinnen mit Cystinose hat die Nierenfunktion einen wesentlichen Einfluss auf den Schwangerschaftsverlauf.

00:25:24: Bei Planung einer Schwangersschaft sollte im Vorfeld eine Beratung durch ein nephrologisches Zentrum erfolgen.

00:25:30: Die systematische Cysteamin Therapie muss während einer Schwangerschaft pausiert werden, während cysteaminhaltige Augentropfen auch während der Schwangerschaft weiter genommen werden können.

00:25:41: Unmittelbar nach der Geburt sollte die systematische Cysteamin Therapie wieder begonnen werden.

00:25:47: Zur Sicherheit des Stillens unter Cysteamineinnahme gibt es keine Studien, aber es wird davon ausgegangen, dass die Menge an Cysteamin in der Muttermilch gering ist, sodass im Einzelfall die Optionen des Stillens mit der Patientin besprochen werden sollten.

00:26:03: Männliche Patienten mit Cystinose entwickeln häufig eine Azoospermie.

00:26:07: Das heißt, im Ejakulat sind keine Spermien nachweisbar und sie sind daher in ihrer Fortpflanzungsfähigkeit erheblich eingeschränkt.

00:26:16: Dennoch besteht für betroffene Patienten grundsätzlich die Möglichkeit mithilfe künstlicher Fortpflanzungstechniken leibliche Kinder zu erzeugen.

00:26:25: Wir empfehlen daher, dass sich alle männlichen Patienten ab dem vierzehnten Lebensjahr – sofern sie in der Lage sind – eine Samenprobe abzugeben in einer andrologischen Sprechstunde vorstellen.

00:26:36: Sind im Ejakulat Spermien nachweisbar,

00:26:39: kann das Ejakulat tiefgefroren werden und das Material zu einem späteren Zeitpunkt verwendet werden.

00:26:45: Sind hingegen keine Spermien vorhanden, sollte zu einem späteren Zeitpunkt geprüft werden, ob eine chirurgische Spermiengewinnung,

00:26:53: beispielsweise mit TESE, eine testikulare Spermienextraktion in Betracht kommt.

00:26:59: Darüber hinaus besteht für männliche Patienten mit Cystinose ein erhöhtes Risiko im weiteren Verlauf des erwachsenen Lebens einen Testosteronmangel zu

00:27:09: entwickeln.

00:27:10: Wichtig, bevor eine Testosteron-Ersatztherapie eingeleitet wird muss unbedingt geklärt werden ob beim Patienten ein Kinderwunsch besteht, da eine Testosterontherapie die verbliebene Spermienproduktion weiter unterdrücken kann.

00:27:26: Danke fürs

00:27:27: Zuhören!

00:27:28: Wenn ihr euch noch mehr informieren möchtet, die Cystinose Stiftung bietet weitere Podcastfolgen und Videos, die hilfreiches Wissen vermitteln

00:27:36: und den Alltag mit Cystinose unterstützen.

00:27:38: Schaut dort gerne rein!