Augen #3

00:00:01: Willkommen bei Kristallklar.

00:00:03: Ich bin Bettina Kirchner, in diesem Podcast teilen wir Wissen und Erfahrungen rund um Zistinose damit der Umgang mit der Erkrankung im Alltag verständlich wird und leichter gelingt.

00:00:14: In dieser Folge geht es um die Augen bei Zistinnose insbesondere um Augentropfen, Untersuchungen auf einer englischen Originalaufnahme.

00:00:33: Für die deutsche Fassung wurde das Gespräch transkribiert, fachlich übersetzt und mithilfe von KI-Stimmen neu vertont.

00:00:41: Trotz sorgfältiger Prüfung können einzelne Nuancen vom Original abweichen!

00:00:46: Schön dass ihr dabei seid – auch willkommen an unsere beiden Gäste!

00:00:55: Mein Name ist Rachel Bishop.

00:00:57: Ich bin Fachärztin für Augenheikunde und behandle Patientinnen und Patienten im VA-Krankenhaussystem hier in den Vereinigten Staaten.

00:01:05: Meine Beschäftigung mit der Zystinose begann vor vierzehn Jahren, als ich am National Institutes of Health – NIH – hier in Bethesda, Maryland tätig war und Patienten behandelte die an unseren Zystinooseporschungsprotokollen teilnahmen.

00:01:19: Wir hatten einige hundert Patienten, die in diese Forschung eingebunden waren und ich entwickelte ein starkes Interesse an dieser Patientengruppe und dieser Erkrankungen.

00:01:27: Ich freue mich sehr zu einem Publikum aus Patienten- und Familien sprechen zu dürfen, die von Systinose betroffen sind.

00:01:34: Vielen Dank dass ich dabei sein darf!

00:01:36: Danke Rachel und ich bin Sosmeto Biswas.

00:01:39: Ich bin Facharzt für Kinderaugenhallkunde und arbeite am Manchester Royal Eye Hospital sowie am Royal Manchester Children's Hospital im Vereinigten Königreich.

00:01:47: Ich sehe Kinder und Erwachsene mit Zystinose in unserem Krankenhaus als Teil eines multidisziplinären Teams.

00:01:52: Wir sind eines von drei Zentren im Vereinigten Königreich, die speziell dafür gefördert werden, Kinder und erwachsene Mit dieser seltenen Erkrankung zu behandeln.

00:02:00: Das machen wir bereits seit mehreren Jahren.

00:02:02: Tatsächlich begann ich mich mit Zystinose zu beschäftigen, Als ich noch ein frischer Facharzt war.

00:02:06: Damals behandelten wir viele dieser Patienten In unserer Klinik Aber noch nicht als Teil Eines Multidisziplinärenteams.

00:02:12: Irgendwann bemerkte ich, dass diese Patienten teilweise sehr unterschiedlich behandelt werden.

00:02:17: Daraufhin habe ich an einer nationalen Tagung teilgenommen.

00:02:19: Rachel war glaube auch dabei und mir wurde klar das die Versorgung andernorts viel koordinierter und multidisziplinärer war.

00:02:25: Das haben wir dann nach Manchester mitgenommen.

00:02:27: Inzwischen wurde daraus ein landesweites Versorgungsangebot.

00:02:31: Ich freue mich sehr hier zu sein und meine Erfahrungen mit allen zu teilen.

00:02:34: Vielleicht darf ich ergänzen.

00:02:35: zu Smitho Wir hatten das Glück gemeinsam, auch zusammen mit Claudia Prieklinger an der Entwicklung der Behandlungsleitlinien für Zystinose beteiligt zu sein.

00:02:44: Die in Deutschland veröffentlicht wurden aber auch für ganz Europa und darüber hinaus relevant sind.

00:02:49: Es war eine Freude daran zusammenzuarbeiten.

00:02:51: Unsere Wege haben sich über die Jahre also immer wieder gekoizt Und wie einige, die uns zuhören bereits wissen handelt es sich um eine Orfenerkrankung Eine seltene Erkrankung!

00:03:01: Und ist eine eng verbundene Gemeinschaft aus Familien und Betroffenen.

00:03:05: Einer der Gründe, warum wir weiterhin dabei sind ist genau das.

00:03:08: Und ich bin dankbar ein Teil davon zu sein.

00:03:11: Darf ich dir die erste Frage stellen, Susmito?

00:03:13: Eine Frage, die die Menschen sehr beschäftigt und die wir auf den Familientreffen immer wieder hören.

00:03:17: Ab welchem Alter sollten Augentropfen bei einem Kind mit Systinose begonnen werden?

00:03:22: Ja danke!

00:03:23: Es gibt eine gewisse Unsicherheit was das genaue Alter betrifft ab dem Augentroppen verschrieben werden sollte.

00:03:29: Wir wissen aber, dass die infantile Zystinose von früh an vorhanden ist und sich Kristalle wahrscheinlich schon in den ersten Lebensmonaten in der Hornhaut – also vorne auf dem Auge – bilden.

00:03:40: Sie können recht schwer zu sehen sein!

00:03:42: Das ist meiner Meinung nach die Schwierigkeit im Säuglingsalter Es sei denn man weiß genau, wonach man sucht.

00:03:47: Aus diesem Grund kann die Untersuchung der Augen mit einer Spaltlampe sehr hilfreich sein Und es ist auch wichtig zu wissen wo sich die Kristalle in den frühen Stadien befinden.

00:03:56: Sie liegen in der peripheren vorderen Hornhaut, also dem Bereich am Rand.

00:04:01: Und sie können sehr fein sein!

00:04:03: Was ich damit sagen möchte, sobald man beginnt, Kristalle zu sehen, sollten die Augen tropfen gestartet werden.

00:04:09: Dieses Alter kann bereits bei fünf oder sechs Monaten liegen.

00:04:13: Mir ist jedoch bewusst das Patienten zu dieser Zeit vielleicht gerade erst ihre cystinose Behandlung beginnen und bereits viele Medikamente nehmen – darunter auch die systemische Cystiaminbehandlung.

00:04:23: Das ist eine ganze Menge mit der Eltern umgehen müssen, bevor sie sich zusätzlich noch um die Augentropfen kümmern können.

00:04:29: Wir haben damals auch bei der Erstellung der Leitlinien darüber diskutiert wann man die Augantropfen beginnen soll nicht wahr?

00:04:35: Und ich glaube unsere Haltung war so früh wie möglich aber eben dann wenn die Eltern das Gefühl haben mit allen systemischen Behandlungen die ihr Kind benötigt den Überblick behalten zu können also wenn Sie sich bereit fühlen auch mit den Augent Tropfen anzufangen.

00:04:49: Soweit ich weiß, gibt es für die meisten dieser Augentropfen keine untere Altersgrenze.

00:04:53: Man kann sie also wirklich so früh wie möglich verschreiben, sobald man das Gefühl hat dass die Eltern das bewältigen können.

00:04:58: Aber was denkst du Rachel?

00:04:59: Wie ist deine Praxis?

00:05:01: Ja!

00:05:01: Ich stimme dir völlig zu und finde es wichtig zu betonen, dass das kein Notfall ist – wie Du es so treffend gesagt hast.

00:05:07: Eltern und Familien stehen unter enormem Druck und müssen gleichzeitig so vieles lernen wenn es darum geht die Behandlung auf den verschiedenen Ebenen zu beginnen.

00:05:15: Die gute Nachricht ist, die Tropfen müssen nicht unbedingt super früh gestartet werden.

00:05:19: Wenn ein Kind in eine Klinik kommt und die Tropfe erst mit ein paar Jahren beginnt – früher haben wir oft überhaupt nicht vor dem Alter von fünf oder sechs Jahren angefangen – kommen diese Patienten immer noch sehr gut zurecht und die Kristalle können sich auflösen!

00:05:31: Aber wie du gesagt hast?

00:05:32: Ich glaube, Patienten profitieren am meisten davon wenn wir die Kristallen sich gar nicht so stark ansammeln lassen….

00:05:38: …oder zumindest zu wenig wie möglich.

00:05:40: Das ist der Gedanke hinter «so früh wie möglich» beginnen.

00:05:43: Aber bitte fühlen Sie sich nicht schuldig, wenn sie das nicht schon im ersten Lebensjahr ihres Kindes geschafft haben.

00:05:47: Das hat ihrem Kind keinen Schaden zugefügt und Schuldgefühle helfen niemandem.

00:05:51: Also ich stimme dem was du gesagt hast zu Smitho völlig zu!

00:05:54: Man fängt an, wenn man die Kapazitäten hat diese zusätzliche Belastung zu tragen.

00:05:58: Ein weiterer Vorteil eines frühen Staats ist allerdings wir alle sind Gewohnheitstiere.

00:06:02: Wir lernen Dinge Selbst wenn man mit einem Tropfen pro Tag beginnt.

00:06:06: das Kind gewöhnt sich daran.

00:06:07: also eintropfen täglich Und Wenn das gut läuft steigert man auf zwei tropfentäglich und so weiter.

00:06:12: Das funktioniert sehr gut.

00:06:13: Es ist einfacher für alle Beteiligten.

00:06:15: Zum Glück, anders als bei der systemischen Therapie, die direkt nach der Diagnose begonnen werden muss, kann die Augentropfentherapie etwas nachhängen und die Patienten kommen trotzdem sehr gut zurecht.

00:06:24: Ja danke Rachel!

00:06:26: Ich denke das Wichtige ist eine Art Routine zu entwickeln.

00:06:29: Denn wir wissen dass es bei den oralen Medikamenten sehr darauf ankommt den richtigen Zeitpunkt einzuhalten.

00:06:34: Routine ist also sozusagen schon eingebaut in die optimale Versorgung von Patienten mit Systinose.

00:06:40: Es ist daher auch hilfreich, wenn man eine Routine für die Augentropfen entwickelt.

00:06:44: Die Frage ist nur wie man das in den Tagesablauf integriert aber ich glaube dass werden wir später noch ansprechen.

00:06:50: Ich möchte dir eine weitere Frage stellen Rachel Wer sollte diese Tropfen eigentlich verschreiben?

00:06:54: Ist es die Aufgabe und Verantwortung des Augenarztes oder des Nephrologen?

00:06:59: Meine Meinung dazu ist, die ideale Person zum Verschreiben des Medikaments ist der Arzt, der auch die Untersuchung durchführt.

00:07:05: Bei Augentropfen ist es der Augenarzt, der am besten in der Lage ist die Patienten bei der optimalen Anwendung der Tropfen zu begleiten.

00:07:12: Ich bin aber froh, dass unsere Leitlinien und unser Denken in der Realität verankert sind – und die Realität ist das viele Patienten eher zum Nephrologen kommen als zum Augenarz.

00:07:21: Wenn also der Nephrologe mit dem Verschreiben der Tropfin vertraut ist und der Patient dann nach einiger Zeit trotzdem zum Augenarz kommt, ist das ebenfalls völlig in Ordnung wenn er die Verschreibung übernimmt!

00:07:30: Tatsächlich werden viele unserer Patienten zuerst vom Nefrologen mit Tropfen versorgt und finden dann ihren Weg in die optanologische Betreuung.

00:07:37: Daran ist nichts falsch, wie wir noch besprechen werden wenn wir über den Zeitpunkt der Augenuntersuchungen sprechen?

00:07:42: Der wichtige Punkt ist dass diese Patienten es schließlich in den Stuhl des Augenarztes schaffen damit die Augen beurteilt und angemessen betreut werden können.

00:07:49: Danke ja.

00:07:50: ich stimme allem was du gesagt hast vollständig zu Rachel.

00:07:53: Wir haben die Erfahrung gemacht das unsere nephrologen zystianien Augentropfen verschreiben Und ich denke, das Wichtige dabei ist, dass sie mit der Dosierung vertraut sind.

00:08:02: Dass Sie sicher sind was die Nebenwirkungen betrifft – die Patienten bei der regelmäßigen Anwendung der Augentropfen zu erwarten haben und dass sie auch erklären können wie die Tropfen verabreicht werden usw.

00:08:12: Das ist natürlich etwas, das sich sowohl der Nephrologe als auch der Optalmologe als Kompetenz aneignen kann besonders dann wenn sie zusammenarbeiten Und wenn Nefrologen und Augenarzt gut miteinander kommunizieren, und das Wissen des jeweils anderen über die entsprechenden Behandlungen für dieses Kind oder diesen jungen Menschen ausbauen, dann wächst das Vertrauen in diesem flexiblen Verschreibungsansatz.

00:08:32: Ich glaube, dass ist der Schlüssel – eine gute Kommunikation zwischen Nephrologie-und Optalmologie um die Verschreibungskompetenz zu

00:08:38: stärken.".

00:08:46: Der Grund, warum wir beide – so klingt es!

00:08:52: Es bevorzugen, dass der Augenarzt möglichst früh eingebunden ist, liegt darin das es Feinheiten bei der Verabreichung der Tropfen gibt über die wir noch sprechen werden.

00:09:00: Wie du sagst, es ist eine Fertigkeit und Fertigkeiten erwirbt man am besten wenn von Anfang an die richtige Technik erlernt.

00:09:06: Ein Grund, weshalb es wirklich ideal ist, dass den Augenarzte die Tropfen verschreibt, ist, daß er sich Zeit nimmt und richtig erklären kann wie man sie anwendet mit all den Details, die du gerade erwähnt hast.

00:09:17: Also, wenn der Nephrologer Teil eines multidisziplinären Teams ist und wir alle gemeinsam bei diesen Treffen sind, dann ist das nichts Leues für ihn.

00:09:24: Wenn sie etwas weniger vertraut damit sind und außerhalb eines multidisziplinieren Teams arbeiten, dann liegt mehr Verantwortung beim Optalmologen dieser Aufklärungsarbeit zu leisten.

00:09:33: Darf ich dich fragen, Susmito?

00:09:35: Aus praktischer Sicht!

00:09:36: Ich bin eine frisch gebackene Mutter – mein Kind wurde mit Systinose diagnostiziert.

00:09:40: Ich habe die Tropfen bekommen.

00:09:41: Mein Kind mag es nicht, wenn ich sie verabreiche.

00:09:43: Es knifft die Augen festzu….

00:09:45: Kannst du mir helfen, mit dieser Situation umzugehen?

00:09:47: Ja ich glaube es ist fair zu sagen dass kein kleines Kind oder Säuglinges besonders mag Augen tropfen zu bekommen.

00:09:55: Was ich Eltern rate hängt in gewissen Maße von der Formulierung ab.

00:09:59: In den USA verwendet ihr glaub' ich Systeran-Augen-Tropfen oder Das ist eine wässrige Formulierung also eine flüssigere Art von Augentropfen.

00:10:06: Ganz genau!

00:10:07: In vielen Teilen Europas und im Vereinigten Königreich verwenden wir eine viskosere Formulierungs namens Systerdrops.

00:10:15: Wenn man nun wässrige Augentropfen verwendet, rate ich Eltern in der Regel sich nicht so sehr darum zu sorgen dass die Augen geschlossen sind.

00:10:22: Denn es ist eine natürliche Reaktion eines Kindes die Augen zu schließen wenn etwas hineinkommt Anstatt zu kämpfen und einen großen Aufstand zu machen Ist es am besten wenn das Kind sich zurücklehnt Vielleicht auf einem Sofa oder einem Bett Und dann setzt man einen Tropfen in den inneren Augenwinkel Genau dort wo Nase- und Augenlieder aufeinandertreffen.

00:10:40: Das nennt man Kantus medialis.

00:10:42: einen Tropfen in den Kantus mediales.

00:10:45: Und wir wissen aus vielen Studien, dass wenn man das tut und dem Kind erlaubt sanft zu blinzeln oder das untere Augenlied leicht nach unten zieht die Tropfen hineinkommen.

00:10:55: Wir wissen auch, dass es brennen wird aber ist ein Zeichen dafür, dass sie wirken?

00:10:59: Denn wenn man einen tropfen eingibt und es nicht brennt fragt man sich ob der Tropfen überhaupt ins Auge gelangt ist.

00:11:05: Das Auge kann übrigens nur ein bestimmtes Volumen an Augentropfen aufnehmen.

00:11:09: Wenn also der erste Tropfen ein bisschen daneben gegangen ist, keine Angst!

00:11:13: Einfach einen zweiten geben wenn man das Gefühl hat dass er nicht richtig ins Auge gekommen ist.

00:11:17: Man dosiert nicht über wenn man zwei oder auch drei Tropfen in das Auge gibt.

00:11:21: falls man beim zweiten mal nochmal danebend trifft und danach viel Lob, viel Belohnung, Sternchen-Tabellen oder irgendetwas das dem Kind das Gefühl gibt dass es sich gelohnt hat Dann am Ende wird das eine dauerhafte Herausforderung sein.

00:11:33: Aber wenn die Kinder sich dabei gut fühlen und das Gefühl haben, etwas erreicht zu haben macht das die ganze Sache auf lange Sicht ein bisschen einfacher.

00:11:40: Rachel wie machst du das?

00:11:41: Ja ich liebe diese Technik!

00:11:43: Und wenn das Kind älter wird ermutige ich zur Selbstständigkeit beim Einträufeln der Tropfen so früh wie das Kind das individuell schafft.

00:11:50: Sehr oft kann ein achtjähriges Kind seine Tropfen schon selbst eintropfen.

00:11:54: natürlich hängt es aber von der Reife des Kindes ab.

00:11:57: Dann ist es wichtig, die richtige Technik dafür beizubringen.

00:12:00: Ich glaube, es gibt inzwischen tolle Videos zur Selbstverabreichung von Tropfen und ich glaube eines davon wird gerade auf Deutsch produziert und soll bald mit unserer Anleitung veröffentlicht werden!

00:12:10: Wenn das Kind also an dem Punkt ist, die Tropfen selbst zu tropfen, empfehle ich diese Technik.

00:12:16: Zuerst Hände waschen – dann die Flasche, die Ampulle, was auch immer man verwendet, öffnen und dann eine Hand auf die Wange legen.

00:12:23: Das ist das Gerüst auf dem die andere Hand, die Haupthand, die die Flasche hält, aufliegen kann.

00:12:28: Wenn man sich nun zurücklehnt – also mit leicht angehobenen Kinn sitzt oder liegt und eine Hand als Stütze dient während der anderen Hand die Augentropfenflasche hellt bewegt sich der Arm beim Einträufeln nicht.

00:12:39: so ist es stabil und das Kind kann seine Technik entwickeln.

00:12:42: Die Hand auf der Wange zieht nun dass untere Augenlied leicht nach unten sodass der Tropfen in das untere Lied gegeben werden kann.

00:12:49: Er muss nicht genau in der Mitte der Hornhaut landen, das ist ohnehin etwas unangenehmer.

00:12:53: Ich nehme mir Zeit, das in der Untersuchung zu zeigen und dann müssen sie es zu Hause üben.

00:12:57: Und wie du gesagt hast ein verfehlter Tropfen hier oder da ist kein Problem – und überdosieren kann man dabei nicht!

00:13:03: Und noch eine Sache zur Augentropfengabe Was die Routine-und den Zeitplan betrifft, den du angesprochen hast?

00:13:09: Das ist so wichtig.

00:13:11: Wir haben gelernt, obwohl zum Beispiel die Cysterantropfen in den USA von der FDA – der Food & Drug Administration für eine stündliche Anwendung während der Wachzeit zugelassen sind.

00:13:20: Weil das so in der Studie durchgeführt wurde ist das zum Glück gar nicht die Häufigkeit, die für eine erfolgreiche Behandlung erforderlich ist.

00:13:27: Aus langjähriger Erfahrung wissen wir Wenn Tropfen sechs-, acht-, zehnmal täglich in ein gut kontrolliertes Auge kommen bleibt das Auge gut kontrollierter.

00:13:35: Diese Tropfen können also statt stündlich auch in Gruppen gegeben werden, die näher beieinander liegen so lange das Auge nicht gereizt reagiert.

00:13:42: Man könnte zum Beispiel morgens vor der Schule zwei Tropfen im Abstand von einer halben Stunde geben dann die restlichen vier bis sechs Tropfen nach der Schule ebenfalls im halben Stundenabstand oder so ähnlich.

00:13:52: Das nimmt den Druck das Gefühl zu haben jede einzelne Stunde an die Tropfendenken zu müssen Oder spaßige Aktivitäten zu verpassen Die die ganze Aufmerksamkeit in Anspruch nehmen Im Freizeitpark mit Freunden bei einem Ausflug.

00:14:04: Der eigentliche Test ist, wenn das Kind zum nächsten Augenarzttermin kommt und die Augen gut kontrolliert sind und die Kristallansammlung wirklich minimal ist dann funktioniert es.

00:14:13: Und dann machen sie das großartig!

00:14:14: Ich versuche also eine Routine zu empfehlen, die zum individuellen Alltag passt.

00:14:18: Das ist für Familien und Kinder viel einfacher.

00:14:21: Ja, dass is ein wirklich wichtiger Punkt den du da gemacht hast Rachel Nämlich die Häufigkeit je nach Tageszeit und Praktikabilität anzupassen Denn entscheidend ist die Kontaktzeit nicht wahr?

00:14:32: Es ist wahrscheinlich die Kontakt-Zeit des Augentropfens mit der Augenoberfläche, die bestimmt wie effektiv die Kristalle aus der Hornhaut gelöst werden.

00:14:40: Es spielt also keine große Rolle ob diese Kontaktzeit morgens mittags oder abends maximiert wird.

00:14:45: Hauptsache die Gesamtdauer wird auf täglicher Basis ungefähr gleich gehalten und wenn es abends praktisch ist die Tropfen häufiger einzugeben dann ja so ist es.

00:14:53: das ist dann das Richtige.

00:14:55: Dazu möchte ich noch ergänzen.

00:14:57: Wie ich bereits gesagt habe, verwenden in Europa viele Länder die Viskoseformulierung – also Sister Drops.

00:15:02: Diese unterscheiden sich etwas.

00:15:04: Bei den Sister Dropes befindet sich der Drücker an der Spitze nicht an der Flasche selbst, die hier aus Glas ist.

00:15:10: Die Spitze muss zwischen Daumen und Zeigefinger gedrückt werden.

00:15:13: Deine Technik mit einer Hand als Stütze ist aber auch hier ausgezeichnet.

00:15:17: Da die Sister Drops recht dick sind, dauert es nur eine Weile bis der Tropfen herauskommt.

00:15:21: Das bereitet Patienten oft Sorgen – sie drücken, warten und schließen die Augen.

00:15:25: Es kann etwas unordentlich werden!

00:15:27: Das Konzept den Tropfen in den Augenwinkel setzen funktioniert meiner Meinung nach trotzdem.

00:15:32: Manchmal empfehle ich auch, die Flasche oder die Spitze horizontal auf dem Nasenrücken zu balancieren.

00:15:37: Das ist eine weitere Möglichkeit zur Stabilisierung.

00:15:40: Natürlich hängt das von der Nasenform ab.

00:15:42: Da die Formulierung recht dick ist, können Sie sich in den Wimpern verfangen.

00:15:45: Viele Patienten beklagen sich darüber, dass die Wimpern klebrig werden und zusammenkleben.

00:15:49: Also sobald man das Gefühl hat, dass der Tropfen ins Auge gegangen ist kann man die Wimpern abwischen – sonst hinterlässt es Rückstände was lästig sein kann!

00:15:57: Wir wissen, daß die Cysterdrops-Formulierung bei Körpertemperatur weniger viskos wird.

00:16:01: Ich habe einen Elternteil erlebt, dass diese Cysterdroppsflasche vor dem Einträufeln in der Brusttasche getragen hat.

00:16:06: Das wärmt sie ein wenig auf sodass sie etwas flüssiger sind und sich die Tropfen ein bisschen einfacher anwenden lassen.

00:16:11: Daß ist also ein weiterer möglicher Tipp.

00:16:13: Ob ein Erwärmen der Flasche auf diese Temperatur ein Problem für die Stabilität darstellt, wurde von der Herstellerfirma jedoch nicht wirklich untersucht.

00:16:19: Da die Flaschen nach dem Öffnen bei Raumtemperatur außerhalb des Kühlschranks aufbewahrt werden kann und nicht kühl gelagert werden muss, verträgt sie aber grundsätzlich wärmere Temperaturen – das ist ein gewisser Vorteil!

00:16:33: Kürzlich wurde festgestellt, dass auch Cisterin – die flüssigere Version, die in den USA häufiger verwendet wird nach dem Öffnen der Flasche nicht mehr gekühlt werden muss.

00:16:42: Das ist eine sehr aktuelle und erfreuliche Neuigkeit!

00:16:46: Es macht das Mitführen ein bisschen einfacher.

00:16:48: Also was ist nützlich über die Unterschiede zwischen diesen beiden Tropfen zu wissen?

00:16:53: Wir haben bereits ein bisschen über die Unterschiede beim Einträufeln gesprochen.

00:16:56: Du hast erwähnt, dass Cisterine, die dickflüssiggere Variante seltener benötigt wird.

00:17:02: Sie sind für viermal täglich zugelassen.

00:17:04: Während Cysteran, wie ich erklärt habe, typischerweise sechs bis acht Mal sehr gut funktioniert.

00:17:09: Wir kennen gute Erfolge mit beiden Formulierungen.

00:17:12: Manche Patienten fühlen sich mit der einen wohler als mit anderen.

00:17:16: Es gibt nicht viele Patienten die beide ausprobieren konnten aber doch einige.

00:17:20: es ist eine sehr persönliche Reaktion.

00:17:22: manche empfinden eine Version als weniger brennend oder einfacher anzuwenden.

00:17:27: In einer idealen Welt hätten alle die Wahl und würden die Version verwenden, die sie für angenehmer finden.

00:17:32: Aber ich glaube wir sind einfach froh dass wir ein paar Optionen haben.

00:17:36: Gibt es sonst noch etwas zu den Unterschieden- und Besonderheiten der Tropfen das hilfreich wäre zuteilen?

00:17:41: Ich denke, eine Sache die vor allem bei Cysteadrops etwas stärker auffällt als bei Cysteran also der wässrigen Formulierungen ist das danach eine leichte Verschwommenheit des Sehens auftreten kann.

00:17:53: Wir sprechen hier von Minuten nicht von einer längeren Zeit.

00:17:56: ich glaube dass liegt einfach daran dass die Tropfen auf dem Auge etwas dicker sind und nach meiner Erfahrung berichten manche Patienten dass das Brennen der Augentropfen bei der Viskosenformulierung etwas länger anhält als bei den wässrigen Formulieren.

00:18:09: Das ist aber sehr individuell verschieden Und du hast ganz recht, Rachel.

00:18:13: Es gibt eine große interindividuelle Varianz darin wie die Nebenwirkungen wahrgenommen werden.

00:18:18: Manche Kinder sagen sie mögen das Brennen nicht.

00:18:21: Die meisten Kinder, die ich mit Systemrobs gesehen habe stört eher die zähe Klebrigkeit der Wiskosenformulierung als dass brennen ehrlich gesagt.

00:18:28: und dann gibt es welche denen das alles überhaupt nichts ausmacht und die damit völlig problemlos umgehen.

00:18:33: Sie finden das ganze in Ordnung.

00:18:35: Ich weiß nicht was ist, dass eine Person toleranter macht als eine andere Biologische

00:18:40: Vielfalt, für die wir so dankbar sind.

00:18:42: Ja absolut!

00:18:44: Die nächste Frage, die wir stellen und besprechen wollten war wie die Häufigkeit der Anwendung aussieht aber das haben wir eigentlich schon angesprochen.

00:18:51: also du hast gesagt Rachel Systeran sechs bis zehn mal täglich kann sehr wirksam sein.

00:18:57: wenn jemand nehmen wir an bereits zehnmal täglich die Tropfen nimmt und gut darauf anspricht empfielst Du dann die Häufe zu reduzieren?

00:19:04: was sagst Du dazu?

00:19:05: Ja, das ist eine großartige Frage.

00:19:07: Ich passe die Empfehlung je nach Verlauf an!

00:19:10: Wenn wir einen neuen Patienten haben der viele Kristalle hat würde ich versuchen dass er sie im ersten Jahrzehn oder mehr Tropfen täglich anwendet und wir haben dann verschiedene Methoden zum Beurteilen.

00:19:21: Die Studien, die ursprünglich zur Zulassung der ersten Cysterminaugentropfen am NIH führten, verwendeten eine Bewertungskala bei der Fotos gemacht und dann mit Standardfotos der sogenannten Galskala verglichen wurden – die von null bis drei reichte.

00:19:37: Inzwischen haben wir auch andere Methoden aber wir machen diese Fotovergleiche immer noch.

00:19:41: Ich erkläre das, denn wenn man einen Wert von drei hatte, bedeutete dass man hatte sehr viele Kristalle im Auge.

00:19:48: Das wäre ein Patient bei dem ich im ersten Jahr versuchen würde, dass er zehn oder mehr Tropfen täglich nimmt und ich würde ihn in diesem ersten Jahr auch häufiger sehen während wir ihn an die Routine gewöhnen und sicherstellen, dass die Technik richtig sitzt usw.. Wenn sich die Kristalle auf einen Wert von Null, fünf verringert haben.

00:20:05: das ist ein Niveau dass von Patienten gut vertragen wird.

00:20:08: Das Auge langfristig nicht schädigt und mit dem wir sehr zufrieden sind reichen vielleicht sechs Tropfen täglich aus um diesen Wert zu halten.

00:20:15: Du hast also vollkommen recht.

00:20:17: Es ist also keine einmalige Empfehlung, die Häufigkeit kann sich im Laufe der Zeit ändern.

00:20:21: Bei den Cyster Drops gibt es eine ähnliche Geschichte.

00:20:24: Dort wurden Studien durchgeführt bei denen man mit viermal täglich startete.

00:20:28: Wenn die Patienten eine positive Reaktion mit reduzierter Kristalldichte im In vivo-Konfokal-Mikroskop zeigten wurde die Häuftigkeit um einen Tropfen reduziert.

00:20:37: Dann wurde erneut überprüft und wenn sich der Wert weiter verringerte wurde die Häufigkeit auf zweimal täglich reduziert.

00:20:43: Wenn er Zunahm, wurde die Häufigkeit wieder erhöht.

00:20:46: Die Häufigkeit wurde also anhand des IVCM-Scores eingestellt und ich glaube am Ende dieser Studie lagen die Patienten im Durchschnitt bei weniger als viermal täglich – wahrscheinlich so um die dreimal täglich!

00:20:57: Es kann also sein dass manche Patienten Stabilität bei zweimal täklich erreichten während andere vier mal täglich benötigten.

00:21:03: Das ist HerDrops ursprünglich mit vier Mal täglich zugelassen war.

00:21:06: fangen wir so an Und bei den Patienten bei denen wir eine deutlich positive Reaktion sehen reduzieren wir

00:21:12: Also ein ähnliches Behandlungsmuster.

00:21:15: Vielleicht können wir zur nächsten naheliegenden Frage übergehen, was erwartet einen bei diesen Untersuchungen?

00:21:21: Wie oft und was genau schauen wir uns bei den Augenuntersuchungen von Patienten mit Systinose an?

00:21:26: Ja ich beginne bei der Untersuchung immer mit den Grundlagen also ich überprüfe die Sehschärfe mit einem altersgerechten See-Test und ich überprüfe auch die Kontrastempfindlichkeit.

00:21:36: Ich weiß nicht ob du das auch tust Rachel.

00:21:38: Die Hornhaut ist empfindlich gegenüber Trübungen durch Kristallablagerungen und die Kontrastempfindlichkeit ist eine sensible Methode, um reale Seeprobleme zu erkennen.

00:21:46: Ich stimme zu!

00:21:47: Dann untersuche ich die Hornhout mit der Spaltlampe – das ist ein wichtiger Aspekt.

00:21:51: Was die verschiedenen Altersgruppen betrifft?

00:21:54: Die große Mehrheit der Kinder lässt sich problemlos mit der spaltlamppe untersuchen.

00:21:58: Bei Säuglingen und sehr jungen Kindern kann manchmal etwas tricky sein.

00:22:01: dann kann man ein Handgerät verwenden.

00:22:03: Oder wenn kein Handgeräd vorhanden ist, kann man sie auch in einer Superman-Position vor eine normale tischmontierte Spaltlampe halten – also in einer fliegenden Babyposition!

00:22:12: So bekommt man normalerweise einen sehr guten Blick auf die Hornhaut, auch in nur wenigen Sekunden und man erhält eine recht gute Sicht auf das was mit den Kristallen passiert.

00:22:21: Das wäre für mich also das absolute Minimum.

00:22:23: Ich würde versuchen die Hornhot mit Fluorescein anzuferben um zu sehen ob es Oberflächenveränderungen oder Erosionen gibt.

00:22:30: Natürlich würde man auch die Augenlieder, Wimpern, Liedränder und dergleichen anschauen.

00:22:35: Wir haben auch schon davon gesprochen dass man versucht diese Dinge also die Kristalle in der Hornhaut so genau wie möglich zu dokumentieren.

00:22:42: In den Leitlinien haben wir erwähnt das wenn die Geräte vorhanden sind Fotografien der hornhaut gemacht werden sollten damit man die Galskala effektiv einsetzen kann.

00:22:50: Das ist eine bewährte Methode zur Beurteilung von Hornhout-Kristallen Und kann besonders bei jüngeren Gruppen sehr hilfreich sein.

00:22:57: Und dann finde ich, dass die anteriore Segment OCT ein sehr praktisches und gut verträgliches Verfahren ist um Kristallablagerungen in der Hornhaut zu dokumentieren.

00:23:06: Es ist ein schnelles schmerzloses, praktisch nicht invasives Verfahren und wird selbst von sehr jungen Kindern gut toleriert – und es kann Kristalle sehr leicht identifizieren!

00:23:15: Auch viele konventionelle OCTs für die Netzhaut können für den anterioren Bereich angepasst werden.

00:23:20: Man muss also keine speziell für das anterioresegmentkonzipierte OCT kaufen.

00:23:24: Natürlich gibt es weitere Instrumente, die mit zunehmender Schwierigkeit eingesetzt werden können.

00:23:29: Als Routine-Maßnahme führen wir Densitometrie mit einem Pentakam durch – auch einige OCT-Geräte haben Densithometrie eingebaut!

00:23:36: Das ist eine schöne objektive Methode zur Kristallmessung, da keine Interpretationen durch den Untersucher erforderlich sind.

00:23:42: Die Software im Gerät macht alles.

00:23:44: In klinischen Studien wird außerdem IVCM, die in vivo Konfokal-Mikroskopie eingesetzt — zum Beispiel in den Studien, die CysterDrops untersucht haben, die ich vorhin erwähnt habe.

00:23:53: Aber in der Realität ist das kein sehr praktisches Instrument für den täglichen Routine-Einsatz in der Praxis, weil es Kontakt mit der Auenhaut erfordert.

00:24:00: IVCM-Geräte ohne Kontakt sind derzeit in der Entwicklung – aber soweit ich weiß noch nicht auf dem Markt!

00:24:06: Wenn sie auf den Markt kommen könnten Sie ein zusätzliches Mittel bieten.

00:24:09: Das wird aber vermutlich seinen Preis haben.

00:24:11: Soweit meine Gedanken aus der Praxis….

00:24:13: Ich bin sicher Rachel du kannst auch viel dazu sagen wie man diese Kinder untersuchen

00:24:16: kann.".

00:24:19: Das Fazit ist, man macht das Beste, dass man aus der Untersuchung herausholen kann.

00:24:24: Das Schöne an den Techniken, die Sosmito beschrieben hat, ist, dass sie nicht invasiv sind.

00:24:28: Die Lichtbelastung wird in der Regel sehr gut toleriert und Sie sind schnell – das sind also tolle Geräte!

00:24:34: Was ich aber auch noch hilfreich finde an den Bildern, egal ob Foto oder OCT, sie sind ideal um jemandem zu zeigen wie sein Hornhautbild aussieht.

00:24:42: Wir selbst sehen diese Bilder regelmäßig Aber die Patienten haben diesen Vorteil nicht.

00:24:47: Ich denke an einen meiner Patienten ihm zu zeigen, wie sich sein Auge nach fast einem Jahr wirklich harte Arbeit mit den Tropfen aussieht.

00:24:54: Wie sehr sich das Bild verbessert hatte – das war so motivierend!

00:24:57: Er hat sich nicht nur besser gefühlt, sondern das hat ihn unglaublich angetrieben.

00:25:01: Die Verwendung von Bildgebungstechnologien ist also auch sehr hilfreich für Familien und Patienten um sie zu motivieren und zu zeigen dass die hartearbeit sich auszahlt.

00:25:10: Und was ich noch ergänzen möchte Einer der Gründe, warum wir diese Untersuchung mindestens einmal jährlich bei jedem Patienten mit Systinose durchführen wollen ist das es nicht nur die Vorderseite des Auges gibt.

00:25:21: Selbst wenn die Kristalle gut kontrolliert sind und die Tropfen gut angewendet werden kann es Veränderungen im Inneren des Augs geben, die wir beobachten müssen.

00:25:29: Einerseits können Kristalle, die sich in der Retina ansammeln – also dem hinteren Nervengewebe des Augers dass die Seesignale empfängt und ans Gehirn weiterleitet dieses Gewebe schädigen und zu Seeverlust führen können.

00:25:40: Dieser Teil des Auges wird durch Blutgefäße versorgt.

00:25:43: Das heißt, die systemische Medizin, die in Tablettenform bei Zystinose gegeben wird ist auch notwendig um das Auge zu schützen – nicht nur die Augentropfen!

00:25:51: Deshalb ist es so wichtig, dass Patienten beides nehmen.

00:25:54: Der Grund warum die Augantropfen ebenfalls notwendig sind?

00:25:57: Die vordere Augenoberfläche über die wir bisher gesprochen haben hat keine eigene Blutversorgung und zum Glück machen Augent Tropfen einen hervorragenden Job dieses Gewebe zu erreichen.

00:26:06: Aber die Retina ist nur dann geschützt, wenn das Medikament im Körper vorhanden ist.

00:26:10: Also durch die systemische Therapie!

00:26:13: Wenn ein Kind gut eingestellt ist werden keine Probleme in Form einer Retinopathie auftreten – also keinen Sehverlust durch Kristallschäden in der Retina.

00:26:21: Wenn die Kontrolle jedoch unzureichend war kann es zu einer Retino-Partie kommen und es ist wichtig, dass bei einer Untersuchung zu erkennen.

00:26:28: Das zweite, wonach wir bei einer untersuchen Ausschau halten, ist eine Schwellung des Seenerfs.

00:26:32: Der Seenerf verbindet den Augapfel mit dem Gehirn.

00:26:35: Diese Schwellung kann auch bei Patienten auftreten, die sowohl mit ihrer systemischen Therapie als auch mit den Augentropfen gut eingestellt sind.

00:26:42: Wir nennen es Papillenödem – eine Schwellung des Nerfs, die das Nervengewebe schädigen und ebenfalls zu Seeverlust führen können.

00:26:48: Es gibt Behandlungen dafür!

00:26:50: Wir können damit umgehen, aber nur wenn wir wissen, dass es passiert.

00:26:53: Manchmal kann das mit Kopfschmerzen verbunden sein, aber es kann auch ohne jegliche Kopfschmärzzeichen auftreten.

00:26:59: Man merkt es also vielleicht gar nicht.

00:27:01: Deshalb ist dieser jährliche Besuch so wichtig….

00:27:03: Das Fazit für alle, die uns zuhören?

00:27:05: Bitte gehen Sie zu Ihrem Augenarzt.

00:27:07: Stellen Sie sicher, dass sie einmal im Jahr dort sind – auch wenn man Ihnen sagt, Ihre Augen sehen toll aus!

00:27:12: Sie sehen gut, haben keine Probleme, keine Symptome und treiben schön Sport in der Sonne.

00:27:17: Auch wenn Sie alles gut tolerieren.

00:27:19: Sie brauchen trotzdem diese jährliche

00:27:21: Augenuntersuchung.".

00:27:22: Ja ich stimme allem was du gesagt hast vollständig zu.

00:27:25: Insbesondere was die Sicherstellung betrifft das keine hinteren Augenabschnitte betroffen sind und das Innere des Auges gesund bleibt Und ich denke, der Punkt den du über Patienten und junge Menschen gemacht hast die ihre eigenen Augenfotos sehen ist sehr wichtig.

00:27:39: Auch ich habe sowohl Patienten erlebt die sehr gut darin waren ihre Tropfen und ihre oralen Medikamente zu nehmen und denen ich zeigen konnte dass die Hornhaut klarer wird Die Netzhaut gesund ist und es ihnen wirklich gut geht.

00:27:52: Genauso habe ich auch Patienten erlebt, die nicht so gut mit ihren Tropfen waren und ihre Oralenmedikamente nicht regelmäßig genommen haben.

00:28:00: Sie haben zu ihren Bildern gesagt, dass ihnen nicht klar war, das das ihr Auge ist.

00:28:05: Sie erkennen dann plötzlich, dass es einen körperlichen Effekt gibt den sie vielleicht nicht bewusst waren und das wird dann zu einem Motivator und für trafendlich zu einer besseren und regelmäßigeren Anwendung der Augentropfen.

00:28:17: Ich denke also dieses Feedback ist wirklich wirklich wichtig für Patienten.

00:28:21: ich glaube wir haben besprochen wie wir die Kristalle beurteilen und wie wir Die Wirksamkeit der Behandlung bewerten.

00:28:27: ich möchte jetzt zur nächsten Frage über gehen Rachel Was sind die Folgen, wenn man keine Augentropfen verwendet?

00:28:32: Oh ja.

00:28:33: Ich denke das Fazit von dem worüber wir bisher gesprochen haben ist folgendes Die Kristalle sammeln sich in allen Geweben des Auges und können zu Komplikationen von Beschwerden bis hin zur Seeverlust führen.

00:28:46: Sie können Narben auf der Augenoberfläche und im Inneren des Auges verursachen.

00:28:50: Es gibt eine Form des Glaubhohms, bei der die Flüssigkeit im vorderen Augenabschnitt nicht richtig abfließt.

00:28:56: Natürlich Rethinopathie – die zu Seeverlust führen kann, weil das Netzhautgewebe das Seesignal nicht mehr empfangen kann.

00:29:02: Also alle Strukturen des Auges können durch Kristallansammlung geschädigt werden.

00:29:07: Ganz einfach gesagt!

00:29:09: Die gute Nachricht ist wenn Patienten gut behandelt werden sehen wir diese Probleme kaum noch.

00:29:14: es ist wirklich eine Frage der Therapietreue.

00:29:17: Wir haben also das große Glück eine Behandlung zu haben.

00:29:20: Ja, absolut.

00:29:21: Und es ist wirklich interessant oder?

00:29:23: Seit dem Zysteramin Anfang der zweitausender Jahre auf den Markt gekommen ist sehen wir heutzutage kaum noch echte Retinopathien.

00:29:31: Das ist ganz anders als die frühere Erfahrung mit dieser Erkrankung bevor eine Behandlung verfügbar war.

00:29:37: Damals war eine Beteiligung der Netzhaut bei der großen Mehrheit der Patienten im Laufe der Zeit unvermeidlich.

00:29:43: das war also ein Gamechanger für die Augen.

00:29:46: Was noch wichtig ist Wenn diese Probleme auftreten, dann sehr selten in den ersten zehn Lebensjahren oder sogar im zweiten Jahrzehnt.

00:29:54: Es ist wirklich erst wenn man in den zwanzigern und dreißigern ist dass sich die Auswirkungen von nicht eingenommenen Medikamenten zeigen einen negativen Effekt auf das Sehvermögen.

00:30:03: Die Hornhaut beginnt ihre Klarheit zu verliern, die Kontrastempfindlichkeit beginnt abzunehmen.

00:30:08: Die Retina kann betroffen sein so dass das periphere Sehen eingeschränkt wird.

00:30:19: Ja, ich

00:30:37: stimme vollständig zu.

00:30:39: Meine einzige Sorge ist dass jemand der diese Botschaft hört sie missverstehen könnte In dem Sinne, dass vor den Zwanzigern nichts Schlimmes passieren kann.

00:30:47: Die Symptome der Kristallansammlung und die Lichtempfindlichkeit können Kinder durchaus daran hindern ein gutes Sozialleben zu haben und ein aktives Leben zu genießen.

00:30:56: Ich denke, die Botschaft, die du vermittelst ist daher seit gewissenhaft!

00:31:00: Und die zweite Botschaft ,die wir bereits erwähnt haben – man muss nicht frenetisch im superfrühen Alter vor dem ersten oder zweiten Lebensjahr anfangen….

00:31:08: Seid einfach gewissenhaft.

00:31:10: Baut Muster auf, ein bisschen ist besser als nichts und ein bisschen mehr ist besser also ein bisschen.

00:31:15: Wenn das was man gerade schafft zweimal täglich ist weil dass der aktuelle Lebensalltag hergibt dann sagt man nicht Ich kann nicht zehnmal täglich Also mache ich es gar nicht Zwei mal täglich machen.

00:31:26: Das wird zu Routine wie Zähne putzen Dann kommt das dritte Mal dazu Und so baut man diese Muster aus.

00:31:32: Ich denke das ist der Tipp der den Menschen wirklich hilft Und ich weiß, dass wir nur noch ein paar Minuten haben.

00:31:37: Deshalb möchte ich sicherstellen, das wird zu den Augentropfen noch eines ansprechen.

00:31:41: Wir empfehlen manchmal befeuchten der Augent Tropfen.

00:31:44: Befeuchtende Augent tropfen werden häufig von Menschen verwendet die keine Augenerkrankung haben.

00:31:49: Sie haben einfach etwas trockene Augen weil sie viel auf Bildschirme schauen und nicht so häufig blinzeln.

00:31:54: Befeuchte Augenttropfen findet man praktisch überall ohne Rezept Und Patienten mit Hornhautproblemen durch Kristalle können noch trocknere Augen haben als die normale Bevölkerung.

00:32:03: Wenn also jemand Augenreizungen hat, empfehle ich oft konservierungsmittelfreie befeuchten der Augentropfen.

00:32:09: Sie können kurz vor den Zystiamintropfen verwendet werden nur nicht unmittelbar davor ist weil das den Effekt etwas verdünnen kann.

00:32:15: aber wenn es nötig ist um die Tropfen erträglicher zu machen lohnt sich diese Kombination auch wenn sie die Wirkung leicht verdünnt.

00:32:22: Das ist also noch etwas in unserem Behandlungsreportoir, dass man als Patient oder Familienangehöriger mit dem Augenarzt besprechen kann.

00:32:28: Ja ich verschreibe ebenfalls befeuchtende Augentropfen vor und nach der Anwendung der Augentroppen.

00:32:34: Ich sage den Patienten sie sollen Sie nicht unmittelbar vor- oder direkt nach den Cystermintropfen nehmen.

00:32:39: Erfahrungsgemäß passen zwanzig Minuten vor und zwanzich Minuten danach damit die Tropfen ausreichend Zeit haben zu wirken.

00:32:46: Die befeuchtenden Augentropfen können eine Art Puffer auf der Augenoberfläche bieten und das Brennen beim Einträufeln etwas abmildern.

00:32:53: Denn man kann sich vorstellen, bei jemandem mit einer schlechten Augenober Fläche – bei dem es Erosionen gibt – treffen die Zysterdrops oder zysteranen Augent Tropfen die Hornhautnerven ein bisschen direkter und fühlen sich ein bisschen unangenehmer an!

00:33:06: Ich denke also, die befeuchten Augentropfen sind wirklich hilfreich.

00:33:10: Ich stimme Ihre Empfehlung komplett zu... Ich glaube, wir können jetzt über einige Take-Home-Messages sprechen oder?

00:33:16: Mir

00:33:16: ist gerade noch etwas eingefallen, Susmito.

00:33:18: Worüber wir noch nicht gesprochen haben sind konservierungsmittelfreie Augentropfen beziehungsweise in Apotheken hergestellte Augent Tropfen.

00:33:26: Vielleicht könnten wir dazu noch kurz etwas sagen.

00:33:28: Oh ja stimmt!

00:33:29: Manche Menschen reagieren empfindlich auf Benzalkoniumchlorid das als Konservierungsmittel in sowohl zyster Drops als auch zystaran Augentroppen verwendet wird.

00:33:37: Apotheken, die selbst Medikamente herstellen können auch Zystiaminaugentropfen nach einer Art Standardrezeptur herstellen.

00:33:44: Natürlich können wir keine Apotheke empfehlen, die wir nicht selbst kennen – aber wir wissen, dass wir Patienten haben, deren Hornhauterkrankung mit in apothekenhergestellten Tropfen gut kontrolliert ist.

00:33:54: Wenn also ihr Kind oder sie selbst allergisch auf dieses Konservierungsmittel sind, sprechen Sie bitte mit Ihrem Augenarzt darüber von einer apothekerhergestelte konservierungsmittelfreie Tropfen zu bekommen!

00:34:04: Und die Nachsorgeuntersuchungen werden dann zeigen, ob diese bestimmte Formulierung wirkt.

00:34:08: Ja das stimmt!

00:34:10: Bevor Sister Dropz verfügbar war hatten wir nur von Apotheken hergestellte Augentropfen.

00:34:16: Bei diesen Augentroppen wird eine Herausforderung immer die Stabilität sein Denn Zysdiamin ist eine sehr instabile Verbindung in Gegenwart von Sauerstoff und Licht.

00:34:25: Sie müssen sehr sorgfältig hergestellt werden.

00:34:28: Bei Systeran und SysterDrops wissen wir, dass sie getestet sind.

00:34:32: Und die Pharma unternehmen die Stabilität für den angegebenen Verwendungszeitraum garantieren.

00:34:38: Das ist natürlich eine größere Herausforderung für die herstellenden Apotheken Aber wir wissen das es funktioniert.

00:34:44: Wir haben das an Patienten gesehen Die vor der Verfügbarkeit der zugelassenen Produkte mit diesen Behandlungen begonnen haben.

00:34:50: Sie funktionieren Solange man die Tropfen richtig aufbewahrt bei der richtigen Temperatur abseits von Sonnenlicht usw.

00:34:58: Das ist eine größere Herausforderung, aber man braucht unbedingt eine Alternative wenn Benz-Halkoniumchlorid nicht vertragen wird.

00:35:05: Und mir fällt jetzt beim Zusammenfassen noch ein weiterer letzter Gedanke ein.

00:35:10: Wir möchten die Menschen mit Zystinose oder diejenigen die für einen Familienmitglied sorgen noch auf Eins hinweisen Die Selbsthilfen, die Patientenorganisationen.

00:35:20: Es gibt Gruppen in Europa, es gibt Gruppens in den Vereinigten Staaten.

00:35:24: Diese Gruppen sind wunderbar um sich zu vernetzen informiert zu werden und andere Familien und Betroffene kennenzulernen.

00:35:31: Ich würde jeden der neu mit Zystinose diagnostiziert wurde oder jede Familie deren Kind neu diagnostiziert wurden ermutigen online zu gehen und nach dem Zystinoseorganisationen zu suchen.

00:35:43: Sie bieten eine Fülle an Informationen viel Unterstützung Und ich kenne niemanden der keinen Nutzen daraus gezogen hat.

00:35:50: Manchmal gibt es sogar Stipendien, um an Familientreffen teilnehmen zu können wenn die Finanzierung ein Problem darstellt.

00:35:57: Aber ich denke einmal hinzugehen auch wenn man nur einmal am Anfang geht.

00:36:01: das ist extrem hilfreich um andere Eltern zu treffen oder andere Menschen wie man selbst die die Erkrankung haben und darüber sprechen zu können.

00:36:09: Das wäre also meine kleine Empfehlung bevor wir einige abschließende Take home Messages mitgeben.

00:36:14: Ja, absolut.

00:36:15: Es ist eine seltene Erkrankung oder?

00:36:17: Und Patientinnen und Patienten können sich ein bisschen isoliert fühlen wenn sie damit diagnostiziert werden aber das sind Sie nicht!

00:36:24: Wenn man den Anschluss an Patienten-Selbsthilfegruppen findet kann das enorm hilfreich sein.

00:36:30: Ich stimme dem vollständig zu.

00:36:32: Dann kommen wir vielleicht zu unseren Take Home Messages.

00:36:35: Ja gerne.

00:36:36: Was ist deine erste Take home Message Rachel?

00:36:38: Die an der mir am meisten liegt ist Beginnt mit der Behandlung so früh wie möglich, noch vor den ersten Symptomen.

00:36:45: Aber macht euch nicht verrückt als frisch gebackene Eltern!

00:36:48: Man muss verstehen dass das alles schwer ist und nachsichtig mit sich selbst sein.

00:36:53: Das ist meine Botschaft Nummer eins Wie is deine?

00:36:56: Ja danke Und ich glaube die andere Botschaft ist eine, die du auch mehrfach in diesem Podcast sehr treffend angesprochen hast Züsti Amin.

00:37:04: Augen tropfen wirken Und wenn man sie gewissenhaft anwendet, kann man die Kristalle in der Hornhaut reduzieren und sogar auflösen.

00:37:11: Das ist wirklich ein sehr positiver Punkt.

00:37:13: über diese Augentropfen!

00:37:14: Hast du noch mehr, Rachel?

00:37:16: Ja, wirklich – vollständige Auflösung!

00:37:19: Wir hatten Patientinnen und Patienten, die von einem Wert von drei auf null kamen.

00:37:23: Das muss ich einfach sagen… das stimmt.

00:37:25: Das war am NIH und ich war dabei.

00:37:28: Ich habe es gesehen und es ist wunderbar.

00:37:30: Ich unterstütze also voll und ganz deinen Lieblingspunkt.

00:37:35: Gehen Sie jährlich zur Augenärztin oder zum Augenerzt?

00:37:38: Am Anfang braucht man vielleicht häufigere Besuche als jährlig, aber mindestens einmal pro Jahr.

00:37:43: Ganz einfache Formel – leben sie danach!

00:37:46: Und was ist dein nächster Punkt zu Smitho?

00:37:48: Es ist natürlich auch nicht nur eine Sache der Augentropfen.

00:37:51: Ihren Nephrologen wird Cystiamin oral verschreiben.

00:37:54: Denken Sie daran….

00:37:55: das Orale-Cystiamin tut auch ihren Augen gut.

00:37:58: Es reduziert definitiv Probleme im hinteren Augenbereich.

00:38:02: Die Retina kann langfristig für den Rest ihres Lebens gesund bleiben, wenn sie ihr Oraleszüstiamin einnehmen.

00:38:08: Es gelangt sehr effektiv in die Retina – weil diese eine sehr gute Blutversorgung hat!

00:38:13: Was Sie also durch den Mund aufnehmen kommt sehr effektiv dort an.

00:38:16: Sie müssen also Ihr Oraleszustiamin

00:38:18: einnehmen.".

00:38:19: Ja

00:38:19: und wir sehen unsere Patienten zu Smitho.

00:38:21: Wir begleiten sie in ihren Teenagerjahren, Ich meine, neue Eltern, Patientinnen und Patienten mit Systinose die eigene Familien haben.

00:38:33: Das ist so aufregend!

00:38:35: Das isso wunderbar.

00:38:36: Also natürlich Haltet eure Augen gesund.

00:38:39: Ihr werdet sie brauchen.

00:38:40: Danke Rachel

00:38:41: Es macht immer Spaß.

00:38:42: Und liebes Publikum Kommen Sie zu einem Treffen.

00:38:45: Vielleicht sehen wir sie da.

00:38:47: Bitte fühlen sie sich nicht isoliert.

00:38:49: Bitte denken sie nicht Sie sind die einzigen Mit dieser Erkrankung.

00:38:52: Finden sie andere Und wir hoffen, wir sehen uns vielleicht auf einem der Familientreffen in den Vereinigten Staaten oder Europa.

00:38:58: Alles Gute an Sie alle!

00:38:59: Wenn ihr euch noch mehr informieren möchtet, die Zystinose-Stiftung bietet weitere Podcastfolgen und Videos, die hilfreiches Wissen vermitteln.

00:39:20: Und den Alltag mit Zystinosen unterstützen.

00:39:22: Schaut dort gerne rein!