Diagnose Cystinose #1

00:00:06: Willkommen bei Kristallklar, ich bin Bettina Kirchner.

00:00:09: In diesem Podcast teilen wir Wissen und Erfahrungen rund um Cystinose damit der Umgang mit der Erkrankung im Alltag verständlicher wird und ein Stück leichter gelingt.

00:00:19: Schön dass ihr dabei seid!

00:00:23: Wir zeigen heute wie vielseitig und unspezifisch die ersten Symptome einer Cystinose sein können. Von Gedeihstörungen, das heißt wenn sich das Kind nicht richtig entwickelt, starken Durst, häufigen Wasser lassen bis hin zu Elektrolytverlusten und Zeichen eines Fanconi-Syndroms.

00:00:42: Wir erklären wie die Diagnose schließlich gesichert wird, welche Bedeutung sie für betroffene Kinder, Geschwister und Familien hat und wie der Alltag nach der Diagnose aussieht. Inklusive therapeutischer Herausforderungen wie Ernährung, Medikamentengabe und Flüssigkeitszufuhr.

00:00:59: Wir gehen auf medizinische Fakten ein und geben Antworten auf die ersten brennenden Fragen.

00:01:05: Was bedeutet die Diagnose für Familien?

00:01:07: Und wie finden sie sich gut durch die erste Zeit?

00:01:11: Ich freue mich auf Dr.

00:01:12: Elke Wühl, sie ist Fachärztin für Kinderheilkunde und Jugendmedizin und Oberärztin in der Sektion Pädiatrische Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg.

00:01:23: Frau Dr.

00:01:23: Wühl wie fallen Kinder auf bei denen eine Cystinose diagnostiziert wird?

00:01:29: Das Schwierige ist dass, Kinder mit Cystinose sich häufig mit ganz unspezifischen Erkrankungssymptomen vorstellen.

00:01:39: Meist handelt es sich um eine Gedeihstörung.

00:01:42: Die Kinder sind appetitlos, es gibt Probleme beim Füttern, erbrechen häufig oder trinken auf der anderen Seite sehr viel, was dann meist zu einem reduzierten Hungergefühl führt und die Kinder müssen häufig gewickelt werden und das sind dann die Symptome, die die Eltern zum Kinderarzt oder zur Kinderärztin führen.

00:02:02: In der weiteren Diagnostik fällt dann häufig auf, dass die Kinder viel Zucker im Urin haben oder auch Eiweiß und dass sie über den Urin Salze verlieren, zum Beispiel Kalium, Calcium, Phosphat, Magnesium.

00:02:17: Und in der weiteren Diagnostik kann man dann auch zeigen, dass dieser Salzverlust herkommt, dass die Nieren zu viel Salz, Eiweiß und auch Zucker verlieren.

00:02:27: Das ist ein sogenanntes Fanconi-Syndrom. Das ist eine Fehlfunktion der Nierentubuli, also der feinen Sammelröhrchen in der Niere bei Cystinose zu wenig dieser für den Körper sehr wichtigen Substanzen wieder zurück geholt wird nachdem es in den Nierenkanälchen abfiltriert wurde.

00:02:51: Also Zeichen dieses sogenannten renalen Fanconi-Syndroms ist vor allem Verlust der Elektrolyte, also dieser Blutsalze von Glukose und Eiweiß und das ist das Leitsymptom, dass vor allem bei kleinen Kindern vorhanden ist.

00:03:08: Es ist gar nicht so selten, dass die Patienten auch wirklich mit der Verdachtsdiagnose Diabetes also Zuckerkrankheit vorgestellt werden, weil die Kinder viel trinken und im Urin stiegs der positiv Zucker auffällt und dann sich aber bei der Abklärung herausstellt, dass der Blutzucker völlig normal ist und dass es wirklich ein Symptom des Fanconi-Syndroms und der Cystinose ist.

00:03:31: Wie kann die Verdachtsdiagnose einer Cystinose bestätigt werden?

00:03:36: Mit welchen Untersuchungen wird die Krankheit nachgewiesen?

00:03:40: Der sicherste Nachweis ist eine molekulargenetische Untersuchung und diese ist bereits pränatal möglich, das heißt wenn es in der Familie bereits betroffene Kinder oder andere Familienangehörigen gibt, kann man da auch schon sehr frühzeitig eine Erkrankung nachweisen.

00:03:57: Bei Säuglingen oder etwas älteren Kindern kann man dann auch die intraleukocytären Cystinkonzentration bestimmen.

00:04:06: Das heißt, man bestimmt in den weißen Blutkörperchen, also ist ein Bluttest auch die Cystinkonzentration und man kann auch die Cystinablagerung in der Hornhaut nachweisen.

00:04:18: Das ist allerdings erst nach dem zweiten Lebensjahr eine sichere Diagnostik.

00:04:23: Bei Säuglingen kann dieser befunden noch negativ sein, das heißt die augenärztliche Untersuchung schließt die Erkrankung nicht aus.

00:04:32: Was bedeutet diese Diagnose für die Geschwisterkinder und für einen weiteren Kinderwunsch der Eltern?

00:04:38: Da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt in diesem Fall, um einen sogenannten autosomal-rezessiven Erbgang, haben die Eltern selbst keine Symptome, haben aber eine betroffene Genkopie und jedes Elternteil gibt jeweils eine Genkopie weiter.

00:04:55: Das heißt, wenn man dann die verschiedenen Kombinationen sich anschaut, dann besteht eine fünfundzwanzigprozentige Wahrscheinlichkeit für jede weitere Schwangerschaft, dass ein Kind eine Cystinose hat, weil es von beiden Eltern die betroffenen Gene bekommt.

00:05:11: Es besteht für fünfzig prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind einen Anlageträger ist, also von einem Elternteil die betroffene Genkopien erhalten hat und eine fünfundzwanzigprozentige Wahrscheinlichkeit, dass beide gesunde Gene weitergegeben wurden.

00:05:29: Und dann auch das Kind wirklich komplett gesund ist.

00:05:33: Man kann wenn betroffene Geschwisterkinder vorhanden sind bei einer erneuten Schwangerschaft auch intrauterin eine Diagnostik machen indem man eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese macht.

00:05:46: Man kann auch eine Untersuchung der Plazenta dann beim Neugeborenen durchführen oder durch molekulargenetische Diagnostik dann die Diagnose bestätigen.

00:05:56: Wichtig ist aber, dass sich die Familien auf jeden Fall genetisch beraten lassen bei bekannten Krankheitsrisiko.

00:06:04: Dann ist zum Beispiel auch eine Präimplantationsdiagnastik eine Möglichkeit.

00:06:10: Damit kann man sicherstellen, dass man kein krankes Kind bekommt. Allerdings wird die Leistung bislang nicht von der Krankenkasse bezahlt.

00:06:17: Was erwartet die Familie nach der Diagnosestellung?

00:06:21: Mit welchen Herausforderungen müssen Sie rechnen?

00:06:24: Das eine ist, dass die Familie natürlich irgendwie mit der Diagnose Cystinose klarkommen muss – das ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung und nach dem aktuellen Behandlungsstand bedeutet es eine lebenslange medikamentöse Therapie.

00:06:40: Und auch von der Perspektive her ist eine Multisystemerkrankung, bei der ja nicht nur die Nieren sondern auch andere Organe betroffen sind.

00:06:49: Und das ist natürlich was womit die Familien erst einmal klarkommen müssen.

00:06:54: Aber es hat auch praktische Konsequenzen, weil gerade die Medikation häufig erfordert, dass sehr engmaschig Medikamente gegeben werden müssen. Zum Teil im zwei Stunden Rhythmus über vierundzwanzig Stunden verteilt, dass die Medikamente ja auch nachts dann natürlich gegeben werden müssen, dass die Kinder ausreichend Flüssigkeit zugeführt bekommen.

00:07:18: Gegebenenfalls auch eine Sondenernährung brauchen durch die hohe Flüssigkeitszufuhr, die erforderlich ist und andererseits aber auch, dass der Urin da nicht konzentriert werden kann und die Kinder sehr viel Urin ausscheiden bedeutet das, dass sie häufiger gewickelt werden müssen, dass die Nachtruhe auch deutlich gestört ist.

00:07:35: Das dauert eine Weile, bis die Familien da eine gewisse Routine haben sich an den Tagesablauf gewöhnen.

00:07:41: Bis die Kinder die Medikation richtig tolerieren und das kann sehr, sehr anstrengend werden. Wird aber mit der Zeit besser, auch weil die Kinder zum Teil dann auch lernen mit der Erkrankung der Medikamenten Einnahme besser umzugehen.

00:07:59: Man muss auch sagen, dass die Medikamente verabreicht werden,

00:08:03: gerade die Elektrolyte häufig die Infusionslösungen sind, die man sonst nimmt, weil man für Säuglinge keine passende Medikation in Tablettenform zur Verfügung hat und diese Elektrolytlösung schlecht schmecken.

00:08:20: Die schmecken salzig, seifig, bitter, sehr metallisch häufig auch und das ist bei der Einnahme schon herausfordernd.

00:08:30: Die Cysteamintherapie spielt bei der Behandlung der Cystinose eine Schlüsselrolle und wird in dieser Podcastreihe ausführlich besprochen, aber welche Medikamente braucht ein Kind mit Cystinose zusätzlich aufgrund der Nierenbeteiligung?

00:08:45: Allein schon für die Behandlungen der Nierbeteilligungen sind einige Medikamente erforderlich oder auch die Substitutionen der Elektrolyte erfordert viele verschiedene Substanzen.

00:08:56: Das ist im Prinzip wie ein Baukastensystem, die Patienten brauchen an ihren Bedarf angepasst.

00:09:03: Also da gibt es keine ein Schema passt für alle, sondern das wird anhand der Laborwerte dann angepasst. Eine bedarfsgerechten Ersatz und vor allem der Elektrolyte, Natrium, Kalium, Calcium, Phosphat und Magnesium.

00:09:21: Es werden Laborbestimmungen gemacht, dann wird abgeschätzt wie viel das Kind braucht.

00:09:25: Es wird verordnet und dann kommen die folgenden Kontrollen.

00:09:28: Man muss schauen, wie weit man es anpassen muss.

00:09:31: Man muss jetzt keine Werte im höheren oder mittleren Zielbereich anstreben, Normbereich sondern es reicht wenn die Werte dem unteren Normbereich eingestellt sind.

00:09:42: Das sind dann häufig bereits vier oder fünf verschiedene Lösungen, die ein Kind für die Normalisierung der Blutsalze alleine einnehmen muss.

00:09:52: Hinzu kommt, dass das Blut durch den Verlust von Bikarbonat über die Nieren ansäuert.

00:09:59: Es gibt eine sogenannte metabolische Azidose und die muss auch ausgeglichen werden, weil eine metabolische Azidose sich negativ auf den Stoffwechsel, aufs Wachstum und auf ganz viele andere Körperfunktionen auswirken kann. Und daher werden die Patienten mit sogenannten Alkali, das kann entweder Bikarbonat oder Zitrat

00:10:18: oder eine Mischung aus beidem sein auch substituiert.

00:10:22: Auch dieses Bikarbonat schmeckt relativ unangenehm. Es ist seifig.

00:10:28: Auch das ist was, was die Kinder nicht so gerne nehmen.

00:10:31: Bei älteren Kindern oder Erwachsenen besteht dann natürlich die Möglichkeit irgendwann Tabletten zu rezeptieren aber das ist gerade bei den kleinen Kindern noch nicht möglich.

00:10:40: Hier ist es dann häufig auch eine Option, über eine gastrale Sonde nachzudenken.

00:10:46: In der Regel ist das eine PEG-Sonde, dass ein Schlauch in den Magen gelegt wird, über den dann die Medikamente gegeben werden können.

00:10:56: Darüber kann man dann auch Nahrung und Flüssigkeit geben.

00:10:59: Das sichert zum einen die Medikation, zum anderen aber auch die Ernährung und die Flüssigkeitszufuhr der Kinder.

00:11:07: Es ist aber für viele viele Eltern ein ganz großer Schritt, sich für diese PEG-Sonde zu entscheiden.

00:11:12: Warum?

00:11:13: Viele Eltern empfinden zum einen das als Versagen, wenn sie nicht in der Lage sind ihr Kind zu füttern mit ausreichend Nahrung zu versorgen.

00:11:25: Einige haben auch Angst, wenn die Mahlzeiten in dem Sinne vielleicht dann wegfallen, dass darunter auch die Interaktion mit der Familie oder mit dem Kind leidet.

00:11:36: Und es ist natürlich auch dann immer eine Vorstellung Körperschema, wenn man plötzlich dann auch einen Schlauch im Bauch hat.

00:11:45: Das ist was was einige Eltern doch abschreckt.

00:11:48: Letztendlich ist es aber häufig eine sehr große Erleichterung gerade auch für die nächtlichen Medikamentengaben, für die Flüssigkeitsgaben, wenn man das Kind zum Beispiel auch nicht immer wecken muss, sondern das über die Sonde dann geben kann und das Kind schläft weiter.

00:12:03: Oder dass man die Möglichkeit hat nachts einen Dauertropf anzuhängen, also eine Lösung mit Elektrolyten und Tee, die dann über eine Pumpe dem Kind kontinuierlich Flüssigkeit und die Elektrolyte zuführen kann?

00:12:15: So kann alles sichergestellt werden – die Flüssigkeitszufuhr, die Ernährung, Elektrolyt und Alkalisubstitutionen und die Medikamenteneinnahme.

00:12:25: Hier ist es auch für die Niere ganz wichtig, dass das Cysteamin möglichst frühzeitig begonnen wird und auch regelmäßig eingenommen wird.

00:12:34: Da es zumindest kleine Fallserien gibt, die zeigen, dass eine sehr, sehr frühe Cysteamintherapie sogar diese Tubulopathie verhindern könnte – auf jeden Fall aber den Verlauf einer chronischen Niereninsuffizienz zu dem es mit der Zeit kommen kann deutlich hinaus zögern

00:12:53: kann.".

00:12:53: Welche weiteren Medikamente spielen dann da noch eine Rolle?

00:12:57: Also zum einen kann man bei einem sehr schweren, unkontrollierten Fanconi Syndrom auch Endometazin verordnen.

00:13:04: Das ist ein Medikament das in der Niere die Filtration von Urin und ja auch Proteinen und anderen Salzen etwas reduziert und dadurch den Flüssigkeits- und Elektrolytverlust reduzieren kann.

00:13:20: Man muss hier nur aufpassen, dass man es nicht mit anderen Medikamenten, die einen ähnlichen Wirkungsmechanismus haben,

00:13:26: zum Beispiel entzündungshemmende Medikamente oder auch mit Medikamenten, der das Renin-Angiotensin-System betreffen.

00:13:34: Das sind zum Beispiel ACE-Hemmer oder Angiotensin-Rezeptorblocker, die auch häufig bei Nierenerkrankungen aber auch bei Bluthochdruck eingesetzt werden.

00:13:43: Kombiniert dadurch die zweifach Wirkung dann auf die Filtration sich auch die Nebenwirkungsrate erhöhen kann.

00:13:53: Und das dann eher auch mal zu einer Verminderung der Nierendurchblutung und zu einer Verschlechterung, der Nierenfunktion kommen kann.

00:14:00: Das sind dann auch Medikamente, die man mit voranschreitenden Nieren-Funktionseinschränkungen häufig wieder absetzen muss, weil dann auch die Nebenwirkungen überwiegen.

00:14:10: Diese Renin-Angiotensin-System Inhibitoren, also ACE-Hemmer und Angiotensin-Rezeptorblocker werden bei anderen Nierenerkrankungen empfohlen.

00:14:20: Da sie das Voranschreiten der Niereninsuffizienz verlangsamen können.

00:14:24: Die werden allerdings bei Cystinose nicht generell empfohlen, können aber in Einzelfällen zum Beispiel wenn die Patienten Hypertonus haben als Bluthochdruck doch durchaus sinnvoll sein.

00:14:35: Das ist dann aber eine Einzelfallentscheidung.

00:14:37: Ähnliches gilt für die Therapie mit den sogenannten SGLT-II-Inhibitoren, die bei Erwachsenen mittlerweile Standardtherapie bei der chronischen Niereninsuffizienz sind und auch das Voranschreiten der Niereninsuffizienz verlangsamen oder verhindern sollen.

00:14:52: Da gibt es für die Cystinose leider noch nicht genug Daten so dass da aktuell keine Therapieempfehlungen gegeben werden kann.

00:15:00: Hier müssen auch noch weitere Studiendaten abgewartet werden.

00:15:03: Das wird man sehen.

00:15:05: Da beim Fanconi-Syndrom auch Phosphat über die Nieren verloren geht, muss das natürlich auch ersetzt werden.

00:15:12: Und Phosphate und Calcium spielen eine große Rolle bei dem Knochenstoffwechsel.

00:15:16: Auch das Vitamin D, das beim Knochenstoffwechsel eine Rolle spielt, ist häufig niedrig.

00:15:23: Dazu gibt es dann auch die Empfehlung, dass man diesen Mineralstoffwechsel auf jeden Fall möglichst korrigieren soll, dass aber die Patienten auch körperlich aktiv sein sollen.

00:15:34: Vielleicht noch eine Physiotherapie erhalten und auch eine Wachstumshormontherapie ist hier eine Option.

00:15:40: Wichtig ist, dass bei der Cystinose die Verluste, der Salzverlust beziehungsweise Elektrolytverlust und der Verlust von Bikarbonat möglichst gut ausgeglichen wird, damit im Blut selbst die Spiegel im Normbereich liegen.

00:15:57: Denn nur das ermöglicht ein gutes Gedeihen und eine normale Entwicklung des Kindes.

00:16:03: Gerade die Cysteamintherapie kann auch manchmal Probleme mit Bauchschmerzen, einer Gastritis.

00:16:11: Also eine Reizone der Magenschleimhaut verursachen und bei einigen Patienten sind da Protonpumpen-Inhibitoren, also Medikamente, die den Säuregehalt im Magen senken, vorteilhaft und dann wird die andere Medikation besser vertragen.

00:16:28: Sie haben die Niere schon angesprochen.

00:16:30: Wie ist der Krankheitsverlauf in Bezug auf die Niere, dem ersten schwer betroffenen Organ?

00:16:36: Wann muss damit gerechnet werden, dass die Nieren nicht mehr funktionieren und was passiert dann?

00:16:41: Das erste Symptom für die Nierenbeteiligung ist diese Tubulopathie.

00:16:45: Dass die Sammelröhrchen durch die Cystinablagerungen in ihrer Funktion verändert werden, dass die Kinder die Elektrolyte und Bikarbonat verlieren.

00:16:55: Zu diesem Zeitpunkt ist aber die Entgiftungsfunktion der Niere in der Regel noch völlig normal.

00:17:01: Bevor es das Cysteamin gab, das war Anfang der Achtzigerjahre war es so, dass unbehandelte Kinder dann eine relativ rasche Verschlechterung ihrer Nierenfunktionen gezeigt haben und im Mittel- im Alter zwischen acht und neun Jahren dann an die Dialyse gekommen sind.

00:17:17: Durch eine frühzeitige Cysteamintherapie hat sich das jetzt erfreulicherweise doch sehr nach hinten verschoben.

00:17:24: Also das ist jetzt schon so, dass die Betroffenen eine Chance haben zumindest Kindheit und Jugendalter ohne einen Nierenersatztherapie zu erleben und dann im jungen Erwachsenenalter aktuell noch eine Nierenersatztherapie häufig benötigen.

00:17:40: Sobald die Nierenfunktion unter eine kritische Schwelle sinkt, das entspricht ungefähr fünfzehn bis zwanzig Prozent der Nierenfunktion eines Nierengesunden sollte dann eine Nierenersatztherapie geplant werden.

00:17:53: Nierenersatztherapie beinhaltet Transplantation Dialyse, aber auch eine möglicherweise vorherige Transplantation. Und die Behandlung der chronischen Niereninsuffizienz sollte auch bei Cystinosepatienten gemäß der aktuellen Leitlinien für chronische Nierenerkrankungen folgen.

00:18:13: Könnte ich als Elternteil eine Niere spenden?

00:18:16: Das wäre sogar ideal, weil die präemptive also die Nierentransplantation bevor man an die Dialyse kommt medizinisch die günstigste Lösung ist.

00:18:27: Die Nierenspende ist bei Cystinose möglich.

00:18:31: Also beide Eltern können spenden sofern die Gewebeeigenschaften und die Blutgruppe übereinstimmen. Da es kein Problem ist. wenn man selbst nur Überträger ist aber nicht erkrankt ist. Falls keine Nierenspende möglich ist, das kann durchaus mal sein.

00:18:47: Wenn andere Risikofaktoren vorliegen, sollte mit einer Hämodialyse oder einer Perritorialdialyse begonnen werden.

00:18:54: Das ist dann gemäß der aktuellen Leitlinien und die Patienten müssen bei dann Eurotransplant auf die Warteliste für eine verstorbenen Niere aufgenommen werden.

00:19:04: Wenn die Kinder bei Eurtransplant gelistet werden, ist die mittlere Wartezeit etwa zwei Jahre.

00:19:11: Bei älteren Jugendlichen oder Erwachsenen, also im Alter über achtzehn Jahren ist die Wartezeit dann leider deutlich länger da es dann über die erwachsenden Warteliste geht und das sind etwa acht Jahre, die man auf einen Organ warten muss.

00:19:24: Kann man sagen wie lange die neue transplantierte Niere überlebt?

00:19:28: Großen und Ganzen wenn man sich alle Daten anschaut, dann ist das mittlere Rransplantatüberleben von Transplantatnieren nach einer Lebensspende ungefähr fünfzehn Jahre.

00:19:39: Das heißt, nach fünfzehn Jahren funktionieren noch fünfzig Prozent der Transplantatnieren.

00:19:45: Bei verstorbenen Spenden ist es ein bisschen schlechter. Da sind das etwa zwölf Jahre.

00:19:50: Aber Daten bei Cystinose Patienten zeigen, dass nach zwölf Jahren im Schnitt noch etwa fünfundachtzig Prozent der Transplantatnieren funktionieren und das ist deutlich besser als bei anderen Erkrankungen.

00:20:03: Also das Transplantat-Überleben bei Cystinose ist sogar überdurchschnittlich gut.

00:20:08: Ist die Transplantatniere dann auch von der Erkrankung betroffen?

00:20:12: Nein, in der Transplantatniere sind die Zellen ja nicht betroffen.

00:20:17: Da funktioniert der Abtransport des Cystins einwandfrei und es kommt zu keinen erneuten Cysteinablagerungen.

00:20:25: Muss die Therapie mit Cysteamin nach den Nierentransplantation weitergenommen

00:20:29: werden?

00:20:30: Ja, es ist eine Systemerkrankung und alle anderen Organe sind weiterhin durch die Cystinablagerungen gefährdet.

00:20:38: Und daher muss auch nach Transplantation die Cystin-entleerende Therapie mit Cysteamin weiter hindurchgeführt werden.

00:20:47: Nach dem aktuellen Stand handelt es also weiterhin um eine lebenslang durchzuführende Therapie.

00:20:53: Was passiert bei der Transplantion mit den eigenen Nieren?

00:20:56: Falls die eigenen Nieren keine Probleme machen, müssen die nicht entfernt werden. Sollte auch zum Zeitpunkt der Transplantation noch ein schweres Fanconi-Syndrom bestehen und die Patienten viel Flüssigkeit verlieren.

00:21:09: Viel Eiweiß verlieren, die Blutsalze häufig gestört sein,

00:21:15: dann sollte man in Betracht ziehen, ob der Patient nicht von der Entfernung der Eigennieren profitiert, weil damit dann diese Störfaktoren, die auch eigentlich sich auch negativ auf die Transplantatfunktion auswirken können, beseitigt werden können.

00:21:33: Welche Verlaufskontrollen sind denn mit Blick auf die Nieren sinnvoll?

00:21:37: Das

00:21:37: ist schon wichtig regelmäßig das heißt bei kleinen Kindern alle zwei Monate, bei älteren Kindern alle zwei bis drei Monate die Nierenfunktion zu überprüfen zu schauen

00:21:48: wie sieht die Eiweißausscheidung aus,

00:21:49: was machen die Elektrolyte im Blut.

00:21:52: Man braucht eine Blutgasanalyse.

00:21:54: Das kann leider der Kinderarzt häufig nicht machen.

00:21:56: Das heißt, dass müsste dann in der Klinikambulanz erfolgen, dass man einfach überprüfen kann 

00:22:03: wie gut ist die Einstellung?

00:22:05: Reicht die Medikation, muss man etwas anpassen und natürlich muss man dann auch das Gedeihen und das Wachstum regelmäßig mit beurteilen und schauen ob die Therapie angepasst werden muss und optimiert werden kann.

00:22:19: Außerdem sollte man einmal im Jahr einen Ultraschall der Nieren durchführen um zu sehen, dass es nicht zu einem Harnstau kommt, auch durch die hohe Flüssigkeitsmenge.

00:22:28: Frau Dr.

00:22:28: Wühl, wie sind Sie dazu gekommen sich um Cystinose zu kümmern?

00:22:32: Ich habe als ich angefangen hab zu arbeiten eine Studie übernehmen dürfen zur Wachstumshormontherapie und da gab es dann einen speziellen Part zur Wachstumshormontherapie bei Kindern mit Cystinose.

00:22:46: Das war ein europäisches Projekt mit achtzig Patienten und ja dazu bin ich zur Cystinose gekommen hat natürlich auch die Cystinosepatienten die hier bei uns in der Klinik betreut wurden zu dem Zeitpunkt mitbetreut und ja, bin bei dem Thema dann geblieben.

00:23:02: Frau Dr.

00:23:03: Wühl Fachärztin für Kinderheilkunde- und Jugendmedizin Oberärztin in der Sektion Pädiatrische Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg.

00:23:12: Herzlichen Dank!

00:23:16: Noch einmal kurz zusammengefasst was bei der Diagnosestellung wichtig ist. Frühe Symptome erkennen, unspezifische Beschwerden wie Gedeihstörung, vermehrtes Trinken und häufiges Wickeln können erste Anzeichen einer Cystinose sein und sollten rasch abgeklärt werden.

00:23:33: Eine frühzeitige Diagnosestellung durch molekulargenetische Tests oder Nachweise von Cystin in Zellen und Hornhaut verbessert die Prognose deutlich.

00:23:43: Die Cystinose betrifft viele Organe und wird vererbt, und Betroffene Familien sollten unbedingt eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

00:23:51: Bei fortschreitender Niereninsuffizienz bietet die Nierentransplantation auch mit Lebensspende eine wichtige und erfolgreiche Therapieoption – das Transplantat überleben ist überdurchschnittlich gut!

00:24:07: Danke fürs Zuhören!

00:24:08: Wenn ihr euch noch mehr informieren möchtet:

00:24:10: Die Cystinose Stiftung bietet weitere Podcastfolgen und Videos, die hilfreiches Wissen vermitteln 

00:24:16: und den Alltag mit Cystinose unterstützen!

00:24:18: Schaut dort gerne rein – bis zur nächsten Folge!